A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2?
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Neurofibromatose tipo 2: achados característicos e o que NÃO pertence a ela
Gabarito: letra C. A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene NF2 (cromossomo 22q12), que codifica a proteína merlina, um supressor tumoral. Os achados típicos incluem schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas, ependimomas, gliomas e opacidade lenticular subcapsular posterior juvenil. Os nódulos de Lisch (hamartomas da íris) são marcadores da neurofibromatose tipo 1 (NF1), não da NF2 — por isso a alternativa C é a resposta correta, pois a questão pede o achado que NÃO é encontrado na NF2.
A neurofibromatose é um grupo de síndromes neurocutâneas (facomatoses) com herança autossômica dominante, caracterizadas por predisposição à formação de tumores do sistema nervoso e da pele. Existem dois tipos principais: NF1 e NF2, além da schwannomatose. A NF1 é a mais comum (1:3.000) e é causada por mutações no gene NF1 (cromossomo 17q11.2), que codifica a neurofibromina. A NF2 é mais rara (1:33.000) e resulta de mutações no gene NF2 (cromossomo 22q12), que codifica a merlina (ou esquizofrenina). A merlina atua como supressor tumoral, e sua perda leva ao desenvolvimento de tumores do sistema nervoso, principalmente schwannomas vestibulares bilaterais — que são o marco da doença e acometem cerca de 95% dos pacientes.
Os critérios diagnósticos da NF2 (critérios dos NIH) incluem: massas bilaterais do oitavo nervo craniano (schwannomas vestibulares) ou parente de primeiro grau com NF2 e massa unilateral do oitavo nervo craniano, ou dois dos seguintes: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma e opacidade lenticular subcapsular posterior juvenil. Perceba que o neurofibroma aparece na lista da NF2, embora seja muito mais característico da NF1. Já os nódulos de Lisch são hamartomas da íris, típicos da NF1, e não fazem parte dos critérios da NF2. Essa é a distinção central que a questão explora.
Na prática clínica, a diferenciação entre NF1 e NF2 é essencial para o manejo e o aconselhamento genético. A NF1 manifesta-se na infância com manchas café com leite, efélides axilares/inguinais, neurofibromas, nódulos de Lisch, glioma óptico e lesões ósseas. A NF2 manifesta-se na adolescência ou adulto jovem com perda auditiva, zumbido, desequilíbrio e tumores intracranianos. A presença de schwannomas vestibulares bilaterais é praticamente diagnóstica de NF2. A banca, ao perguntar qual achado NÃO é encontrado na NF2, testa exatamente o conhecimento dos critérios diagnósticos e a capacidade de não confundir os dois tipos.
A pegadinha aqui é a inversão: o candidato que memoriza os achados da NF1 e da NF2 de forma superficial pode marcar o neurofibroma (alternativa B) como incorreto, pois associa neurofibroma à NF1. No entanto, o neurofibroma está listado nos critérios da NF2 (embora seja menos comum). O nódulo de Lisch, por outro lado, é exclusivo da NF1 e não aparece na NF2. Portanto, a alternativa C é a única que não pertence à NF2.
Guarde a fronteira: nódulos de Lisch = NF1; schwannomas vestibulares bilaterais = NF2. É exatamente nessa distinção que as alternativas se dividem.
Neurofibromatose tipo 2 (NF2): Gene NF2 (22q12) (Proteína merlina, Supressor tumoral); Achados típicos (Schwannoma vestibular bilateral, Meningioma, Ependimoma/glioma, Opacidade lenticular subcapsular posterior, Neurofibroma (menos comum)); Não faz parte (Nódulos de Lisch (típicos da NF1))
Alternativa A — ✅ Correta (achado presente na NF2)
O schwannoma vestibular (neurinoma do acústico) é o tumor mais característico da NF2, sendo bilateral em cerca de 95% dos casos. É um tumor benigno do oitavo par craniano (vestibulococlear) e constitui o principal critério diagnóstico da doença. Portanto, é um achado típico da NF2.
Alternativa B — ✅ Correta (achado presente na NF2)
Embora o neurofibroma seja muito mais associado à NF1, ele também está incluído nos critérios diagnósticos da NF2 (como um dos dois achados adicionais possíveis). A presença de neurofibromas na NF2 é menos frequente, mas pode ocorrer. Assim, a alternativa B não é a incorreta.
Alternativa C — ❌ Incorreta (achado NÃO encontrado na NF2) ⟵ GABARITO
Os nódulos de Lisch são hamartomas da íris, visualizados à lâmpada de fenda, e são um dos critérios diagnósticos da NF1 (presentes em mais de 90% dos pacientes adultos com NF1). Eles não fazem parte do espectro da NF2. A banca troca o achado típico da NF1 pelo da NF2, e o candidato que não domina os critérios pode cair na armadilha.
Alternativa D — ✅ Correta (achado presente na NF2)
Meningiomas são tumores intracranianos comuns na NF2, podendo ser múltiplos. Fazem parte dos critérios diagnósticos da doença (como um dos dois achados adicionais). Portanto, é um achado típico da NF2.
Alternativa E — ✅ Correta (achado presente na NF2)
A opacidade lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata) é um achado oftalmológico característico da NF2, presente em cerca de 60-80% dos pacientes. Está incluída nos critérios diagnósticos da doença. Portanto, é um achado típico da NF2.
NÃO CAIA NESSA!
A banca inverte os achados entre NF1 e NF2: o nódulo de Lisch é da NF1, e o candidato que confunde os dois tipos marca a alternativa errada. Lembre-se: nódulo de Lisch = NF1; schwannoma vestibular bilateral = NF2.
PEGA ESSA DICA!
Para diferenciar NF1 e NF2 na prova, foque nos achados oculares e tumorais: NF1 tem nódulos de Lisch e glioma óptico; NF2 tem catarata subcapsular posterior e schwannomas vestibulares. Memorize os critérios dos NIH para cada tipo.
Gabarito: letra C — a única alternativa que não é encontrada na neurofibromatose tipo 2.