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Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qq892092
Banca
FUNDATEC
Órgão
GHC-RS
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
Médico (Genética Médica)
Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas.
  1. AElevação de tirosina.
  2. BElevação de citrulina.
  3. CElevação de C6, C8 e C10:1.
  4. DElevação de C14:1.
  5. EElevação de C5-DC.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoE — Elevação de C5-DC.

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