Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2023

Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a Lei nº 14.154/2021

Gabarito: letra D. A Lei nº 14.154/2021, que alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069/1990), estabeleceu a ampliação do teste do pezinho em cinco etapas escalonadas. Na Etapa 1, além das seis doenças já rastreadas (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase), foi incluída a toxoplasmose congênita — exatamente o que afirma a alternativa D. A base legal é o art. 10, § 1º, I, da Lei nº 8.069/1990, com a redação dada pela Lei nº 14.154/2021.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é uma política pública do Sistema Único de Saúde (SUS) que visa à detecção precoce de doenças no recém-nascido, permitindo intervenção antes do aparecimento de sequelas irreversíveis. O teste do pezinho, como é popularmente conhecido, coleta gotas de sangue do calcanhar do bebê em papel-filtro e analisa marcadores bioquímicos, hormonais e genéticos. A lógica do programa é simples e poderosa: quanto mais cedo se diagnostica, mais eficaz é o tratamento e menor o dano ao desenvolvimento da criança.

A Lei nº 14.154/2021 representou um marco ao ampliar o rol de doenças rastreadas, que antes se limitava a seis. A implementação, porém, não é imediata e uniforme: o legislador previu uma implementação escalonada em cinco etapas, cada uma com um conjunto específico de doenças. Essa progressão respeita a capacidade operacional dos serviços de saúde e a incorporação de tecnologias diagnósticas ao SUS. A ordem das etapas é cumulativa — ou seja, a Etapa 1 já está em vigor e inclui as doenças que já eram triadas, acrescidas da toxoplasmose congênita; as etapas seguintes vão sendo implementadas progressivamente.

A distinção que mais confunde os candidatos é justamente qual doença pertence a qual etapa. A toxoplasmose congênita é a única doença nova incluída na Etapa 1, enquanto galactosemias e aminoacidopatias estão na Etapa 2, imunodeficiências primárias na Etapa 4 e atrofia muscular espinhal na Etapa 5. A banca explora exatamente essa confusão, oferecendo como distratores doenças que pertencem a etapas posteriores. Para acertar, é preciso memorizar o rol completo de cada etapa, pois a questão cobra a literalidade do dispositivo legal.

A pegadinha central desta questão é a troca de etapas: o candidato que sabe que galactosemia e aminoacidopatias fazem parte do PNTN pode marcá-las sem perceber que elas pertencem à Etapa 2, não à Etapa 1. A leitura atenta do enunciado — que pergunta especificamente sobre a Etapa 1 — é o que separa o acerto do erro. Guarde a fronteira entre as etapas: é exatamente nela que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A galactosemia não está na Etapa 1. Ela pertence à Etapa 2, conforme o art. 10, § 1º, II, "a", da Lei nº 8.069/1990. A banca oferece essa alternativa porque a galactosemia é uma doença metabólica clássica da triagem neonatal, mas o legislador a alocou na segunda etapa da ampliação. O candidato que conhece o PNTN de forma genérica, sem memorizar as etapas, tende a marcá-la erroneamente.

Alternativa B — ❌ Incorreta

As aminoacidopatias também pertencem à Etapa 2, não à Etapa 1 (art. 10, § 1º, II, "b", da Lei nº 8.069/1990). Assim como a galactosemia, são doenças metabólicas hereditárias que fazem parte do rol ampliado do teste do pezinho, mas em fase posterior de implementação. A confusão é natural, pois o termo "aminoacidopatias" remete a distúrbios metabólicos que se assemelham à fenilcetonúria, já triada na Etapa 1.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular que foi incluída na Etapa 5, a última da ampliação (art. 10, § 1º, V, da Lei nº 8.069/1990). É uma doença grave e de grande apelo social, mas sua triagem exige tecnologia de biologia molecular mais avançada, o que justifica sua alocação na fase final. A banca a coloca como distrator justamente por ser uma doença muito comentada na mídia.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A toxoplasmose congênita é a doença incluída na Etapa 1 do PNTN, além das seis já existentes. O art. 10, § 1º, I, "g", da Lei nº 8.069/1990, com a redação dada pela Lei nº 14.154/2021, lista expressamente a toxoplasmose congênita como parte da primeira etapa. Trata-se de uma infecção parasitária transmitida da mãe para o feto durante a gestação, que pode causar graves sequelas neurológicas e oculares, mas que tem tratamento eficaz quando diagnosticada precocemente — daí a importância de sua inclusão na triagem neonatal.

Alternativa E — ❌ Incorreta

As imunodeficiências primárias (IDP) pertencem à Etapa 4 do PNTN (art. 10, § 1º, IV, da Lei nº 8.069/1990). São um grupo de doenças genéticas que afetam o sistema imunológico, e sua triagem é feita por meio da quantificação de células T (TRECs). A banca oferece essa alternativa porque as IDP são um tema emergente na triagem neonatal, mas sua implementação está prevista apenas na quarta etapa da ampliação.

Gabarito: letra D — a toxoplasmose congênita é a doença incluída na Etapa 1 do PNTN pela Lei nº 14.154/2021.