Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq892102
- Banca
- FUNDATEC
- Órgão
- GHC-RS
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico (Genética Médica)
A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.
- ADentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.
- BA maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.
- CA mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.
- DA função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.
- EMédicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.