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Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qq892102
Banca
FUNDATEC
Órgão
GHC-RS
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
Médico (Genética Médica)
A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.
  1. ADentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.
  2. BA maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.
  3. CA mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.
  4. DA função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.
  5. EMédicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoA — Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

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