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Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qq892104
Banca
FUNDATEC
Órgão
GHC-RS
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
Médico (Genética Médica)
Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?
  1. ARET.
  2. BMET.
  3. CPLP2.
  4. DMECP2.
  5. ETHOC1.
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GabaritoD — MECP2.

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