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Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qq892107
Banca
FUNDATEC
Órgão
GHC-RS
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
Médico (Genética Médica)
Sobre os mecanismos etiológicos da Síndrome de Down, assinale a alternativa INCORRETA.
  1. AÉ importante considerar que a Síndrome de Down pode ser decorrente de trissomia livre do cromossomo 21, trissomia por translocação envolvendo o cromossomo 21 de forma não equilibrada e trissomia do cromossomo 21 em mosaico.
  2. BQuanto aos casos secundários a translocações, é obrigatória a análise do cariótipo do pai e da mãe. O risco de recorrência de Síndrome de Down é o mesmo independente de a translocação equilibrada ser encontrada no cariótipo do pai ou da mãe.
  3. CA trissomia livre é causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica.
  4. DOs casos secundários à translocação podem ser de ocorrência esporádica ou não (quando a translocação é herdada de um dos pais).
  5. EPara a trissomia livre do cromossomo 21, o risco de recorrência aumenta gradativamente conforme o avanço da idade materna.
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GabaritoB — Quanto aos casos secundários a translocações, é obrigatória a análise do cariótipo do pai e da mãe. O risco de recorrência de Síndrome de Down é o mesmo independente de a translocação equilibrada ser encontrada no cariótipo do pai ou da mãe.

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