Paciente de 67 anos vem à consulta neurológica devido a quadro de alteração de memória rapidamente progressivo com início há quatro meses. Familiares relatam piora do nível de consciência no último mês, período em que também surgiram contrações musculares. Ao examinar o paciente, percebe-se que ele está sonolento e há presença de mioclonias (precipitadas por estímulo luminoso ou sonoro). Exames laboratoriais sem particularidades. Estudo de ressonância magnética revelou áreas de hipersinal em T2, FLAIR e DWI em regiões temporais e frontais bilateralmente. A principal hipótese diagnóstica para esse caso é:
AHidrocefalia de Pressão Normal.
BDoença de Creutzfeldt-Jakob.
CEncefalopatia Hepática.
DDoença de Alzheimer.
EParalisia Supranuclear progressiva.
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GabaritoB — Doença de Creutzfeldt-Jakob.
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Doença de Creutzfeldt-Jakob: demência rapidamente progressiva com mioclonias
Gabarito: letra B. O quadro descrito — demência rapidamente progressiva (4 meses), rebaixamento do nível de consciência, mioclonias precipitadas por estímulo luminoso ou sonoro e hipersinal em T2/FLAIR/DWI em regiões corticais — é a apresentação clássica da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma encefalopatia espongiforme priônica. O diagnóstico é essencialmente clínico, apoiado por biomarcadores (proteína 14-3-3 no LCR, RT-QuIC) e pela ressonância magnética, que mostra restrição à difusão (DWI) no córtex e nos gânglios da base.
A DCJ é a principal causa de demência rapidamente progressiva, distinguindo-se das demências neurodegenerativas comuns (como Alzheimer) pela velocidade de evolução e pela presença de mioclonias e sinais cerebelares, piramidais ou visuais. O padrão de imagem é característico: hipersinal em DWI/FLAIR no córtex cerebral (sinal cortical) e/ou nos núcleos da base, especialmente no putâmen e núcleo caudado. A combinação de demência subaguda + mioclonias + RM com restrição cortical é praticamente diagnóstica, mesmo sem confirmação por LCR.
O diagnóstico diferencial inclui outras causas de demência rapidamente progressiva: encefalites autoimunes (anti-NMDA, anti-VGKC), vasculites do SNC, doença de Whipple, linfoma cerebral, intoxicações e distúrbios metabólicos. A encefalopatia hepática, por exemplo, cursa com rebaixamento do nível de consciência e pode ter asterixis, mas não produz mioclonias sensíveis a estímulo nem o padrão de restrição cortical na RM. A hidrocefalia de pressão normal apresenta a tríade de Hakim-Adams (apraxia de marcha, incontinência urinária e demência), com evolução insidiosa e dilatação ventricular na neuroimagem, sem mioclonias. A doença de Alzheimer evolui de forma lentamente progressiva, sem mioclonias precoces e sem restrição cortical na RM. A paralisia supranuclear progressiva é um parkinsonismo atípico com paralisia do olhar vertical, instabilidade postural e disfunção executiva, sem mioclonias.
A banca explora a associação imediata entre demência rapidamente progressiva e mioclonias, que é a chave para o diagnóstico. O candidato deve lembrar que mioclonias sensíveis a estímulo (startle myoclonus) são altamente sugestivas de DCJ, especialmente em um paciente idoso com declínio cognitivo acelerado. A RM com DWI é o exame de imagem mais sensível, mostrando restrição à difusão no córtex e nos gânglios da base, que corresponde à vacuolização espongiforme e à perda neuronal.
Demência rapidamente progressiva: Causas (Doença de Creutzfeldt-Jakob, Encefalites autoimunes, Vasculites do SNC, Linfoma cerebral, Distúrbios metabólicos); Sinais-chave da DCJ (Mioclonias sensíveis a estímulo, Sinais cerebelares/piramidais/visuais, Rebaixamento da consciência); Diagnóstico (RM: hipersinal DWI/FLAIR cortical e gânglios da base, LCR: proteína 14-3-3, RT-QuIC, EEG: complexos periódicos)
Alternativa A — ❌ Incorreta
A hidrocefalia de pressão normal (HPN) apresenta a tríade clássica de Hakim-Adams: apraxia de marcha, incontinência urinária e demência, com evolução insidiosa (meses a anos). Na neuroimagem, há dilatação ventricular desproporcional à atrofia cortical, sem restrição à difusão. Não há mioclonias nem rebaixamento do nível de consciência na apresentação típica. O quadro do paciente é agudo/subagudo (4 meses) e com mioclonias, o que afasta a HPN.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma encefalopatia espongiforme transmissível causada por príons. A forma esporádica (85% dos casos) manifesta-se com demência rapidamente progressiva (semanas a meses), mioclonias (frequentemente precipitadas por estímulo sensorial), sinais cerebelares, piramidais e visuais, e rebaixamento do nível de consciência nas fases avançadas. A RM de crânio mostra hipersinal em DWI/FLAIR no córtex cerebral (sinal cortical) e nos gânglios da base (putâmen e caudado), como descrito no enunciado. O LCR pode mostrar proteína 14-3-3 elevada e o RT-QuIC é altamente específico. O EEG pode mostrar complexos periódicos de ondas trifásicas. A combinação de demência subaguda + mioclonias + restrição cortical na DWI é praticamente diagnóstica.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A encefalopatia hepática ocorre em pacientes com disfunção hepática aguda ou crônica, cursando com rebaixamento do nível de consciência, asterixis (flapping tremor) e alterações de personalidade. Os exames laboratoriais mostram hiperamonemia, alteração de transaminases, bilirrubinas e coagulograma (INR elevado). No caso, os exames laboratoriais estão sem particularidades, afastando a hipótese. Além disso, a RM não mostra restrição cortical em DWI, e as mioclonias sensíveis a estímulo não são características.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência, mas tem evolução lentamente progressiva (anos), com comprometimento inicial da memória episódica. Não cursa com mioclonias precoces nem com rebaixamento do nível de consciência em fases iniciais. A RM mostra atrofia hipocampal e cortical, sem restrição à difusão. A velocidade de progressão (4 meses) e as mioclonias apontam fortemente para uma causa rapidamente progressiva, como a DCJ.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A paralisia supranuclear progressiva (PSP) é um parkinsonismo atípico caracterizado por paralisia do olhar vertical (especialmente o olhar para baixo), instabilidade postural com quedas precoces, disfunção executiva e apatia. Não há mioclonias nem demência rapidamente progressiva. A RM pode mostrar atrofia do mesencéfalo (sinal do beija-flor), mas não restrição cortical em DWI. O quadro do paciente não se encaixa.