Paciente de 54 anos vem à consulta devido ao surgimento de movimentos involuntários em seus membros superiores. Ao examiná-lo, evidencia-se movimentos coreicos. O paciente também reporta história familiar semelhante ao seu quadro e sintomas depressivos. Ao avaliar o exame de ressonância que ele traz à consulta, evidencia-se:
AAtrofia em ambos os hipocampos.
BIsquemia em ínsula à direita.
CLesão em corpo caloso.
DAtrofia da cabeça dos núcleos caudados.
EAtrofia da porção anterior do mesencéfalo.
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GabaritoD — Atrofia da cabeça dos núcleos caudados.
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Doença de Huntington: coreia, história familiar e atrofia dos núcleos caudados
Gabarito: letra D. O quadro descrito — movimentos coreicos, história familiar autossômica dominante e sintomas depressivos — é a tríade clássica da doença de Huntington, cujo achado de neuroimagem mais característico é a atrofia da cabeça dos núcleos caudados, visível na ressonância magnética. As demais alternativas descrevem achados de outras doenças (epilepsia do lobo temporal, AVC isquêmico, lesão axonal difusa, atrofia do mesencéfalo) que não se correlacionam com o quadro clínico apresentado.
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária, de herança autossômica dominante, causada pela expansão de repetições CAG no gene HTT (cromossomo 4). Clinicamente, manifesta-se pela tríade: movimentos coreicos (coreia = movimentos involuntários, irregulares, abruptos, breves e arrítmicos, que ocorrem no repouso e se exacerbam com o movimento e a tensão), distúrbios psiquiátricos (depressão é o mais comum, podendo anteceder os sintomas motores) e declínio cognitivo progressivo. A idade de início típica é entre 30 e 50 anos, como no paciente de 54 anos.
O substrato anatomopatológico é a degeneração preferencial dos neurônios espinhosos médios do estriado, especialmente o núcleo caudado e o putâmen. Na neuroimagem, isso se traduz como atrofia da cabeça dos núcleos caudados, que pode ser observada na tomografia e, com maior sensibilidade, na ressonância magnética. Esse achado é tão característico que, na prática clínica, a presença de coreia + história familiar + atrofia caudada fecha o diagnóstico presuntivo, confirmado por teste genético.
A banca explora a associação direta entre o quadro clínico e o achado de imagem. O candidato que conhece a doença de Huntington identifica imediatamente a alternativa D. As demais alternativas são distratores que remetem a outras patologias neurológicas com apresentações distintas. A seguir, analisamos cada alternativa.
Doença de Huntington
1Herança autossômica dominante
Gene HTT (cromossomo 4)
Expansão de repetições CAG
2Tríade clínica
Coreia (movimentos involuntários)
Distúrbios psiquiátricos (depressão)
Declínio cognitivo progressivo
3Neuroimagem
Atrofia da cabeça dos núcleos caudados
Degeneração do estriado (caudado e putâmen)
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Alternativa A — ❌ Incorreta
Atrofia em ambos os hipocampos é o achado clássico da esclerose mesial temporal, principal causa de epilepsia do lobo temporal refratária. O quadro clínico seria de crises epilépticas (geralmente crises focais com automatismos), não de movimentos coreicos com história familiar e depressão. Não há correlação com o caso.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Isquemia em ínsula à direita é um achado de acidente vascular cerebral isquêmico agudo. O paciente apresentaria déficit neurológico focal súbito (fraqueza, alteração sensitiva, afasia, etc.), não movimentos coreicos progressivos com história familiar. A coreia pode ocorrer em AVC, mas seria um quadro agudo, não crônico e familial.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Lesão em corpo caloso pode ser vista em traumatismo cranioencefálico (lesão axonal difusa), em doenças desmielinizantes (esclerose múltipla) ou em síndrome de Marchiafava-Bignami (associada ao alcoolismo). Nenhuma dessas condições se manifesta com coreia + história familiar + depressão. O corpo caloso não é o sítio primário da degeneração na doença de Huntington.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A atrofia da cabeça dos núcleos caudados é o achado de imagem mais característico da doença de Huntington. A degeneração estriatal (caudado e putâmen) é a base anatomopatológica da doença, e a atrofia caudada é visível na ressonância magnética. O quadro clínico — coreia, história familiar autossômica dominante e depressão — é a tríade que fecha o diagnóstico. Esta é a alternativa correta.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Atrofia da porção anterior do mesencéfalo é um achado descrito na paralisia supranuclear progressiva (PSP), doença neurodegenerativa que cursa com parkinsonismo axial, instabilidade postural e paralisia do olhar vertical. Não há coreia, nem história familiar autossômica dominante, nem depressão como sintoma proeminente. O mesencéfalo não é o sítio primário da degeneração na doença de Huntington.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca o achado de imagem da doença de Huntington (atrofia dos núcleos caudados) por achados de outras doenças neurológicas: hipocampo (epilepsia do lobo temporal), ínsula (AVC), corpo caloso (TCE/desmielinização) e mesencéfalo (PSP). O candidato que decora apenas a coreia pode se confundir, mas a associação com história familiar e depressão aponta diretamente para a doença de Huntington. Fique atento: a tríade coreia + história familiar + depressão é o gatilho para lembrar da atrofia caudada.
PEGA ESSA DICA!
Para questões de neurologia, monte um mapa mental das principais doenças neurodegenerativas e seus achados de imagem: Huntington → atrofia caudado; Parkinson → perda neuronal na substância negra (não visível na RM convencional); PSP → atrofia mesencéfalo (sinal do colibri); Alzheimer → atrofia hipocampal; Esclerose múltipla → lesões desmielinizantes periventriculares. Assim, você elimina distratores rapidamente.