Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — FUNDATEC 2023

Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA) e Amenorreia Primária

Gabarito: letra D (apenas I, II e IV). Na insensibilidade androgênica completa (SIA), o cariótipo é 46,XY, e não 46,XX — por isso o item III está incorreto. Os achados típicos incluem abaulamento inguinal bilateral (gônadas ectópicas), ausência de pubarca (pelos pubianos escassos ou ausentes) e ausência de útero (por falha de desenvolvimento dos ductos müllerianos). A base para essa resposta está na fisiopatologia da SIA, um distúrbio do desenvolvimento sexual (DSD) 46,XY.

A síndrome de insensibilidade androgênica completa (SIA), também chamada de feminização testicular, é uma causa clássica de amenorreia primária. Ela ocorre em indivíduos com cariótipo 46,XY, ou seja, geneticamente do sexo masculino, mas que apresentam fenótipo feminino. A causa é uma mutação no gene do receptor de andrógenos, localizado no cromossomo X. Como os andrógenos (testosterona e di-hidrotestosterona) não conseguem exercer seus efeitos, o desenvolvimento dos ductos de Wolff (que dariam origem ao epidídimo, ducto deferente e vesículas seminais) não ocorre, e a genitália externa se desenvolve na direção feminina. No entanto, a produção do hormônio anti-mülleriano (AMH) pelas gônadas (testículos) é normal, e é justamente o AMH que promove a regressão dos ductos de Müller, que dariam origem ao útero, trompas e terço superior da vagina. Por isso, na SIA, há ausência de útero e de trompas, com vagina em fundo cego.

Na puberdade, os testículos (que podem estar localizados no abdome, canal inguinal ou lábios maiores) produzem testosterona, que é convertida em estradiol pela enzima aromatase. Esse estradiol promove o desenvolvimento das mamas, mas, como os pelos pubianos e axilares dependem da ação androgênica, eles são escassos ou ausentes (ausência de pubarca). O abaulamento inguinal bilateral é um achado frequente, pois as gônadas ectópicas podem se localizar no canal inguinal, simulando hérnias. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo 46,XY, que contrasta com o fenótipo feminino.

A distinção crucial para esta questão está no cariótipo: enquanto a SIA apresenta cariótipo 46,XY, a agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) apresenta cariótipo 46,XX e também cursa com ausência de útero, mas com desenvolvimento normal dos pelos pubianos e mamas. Essa é a principal confusão que a banca explora: a ausência de útero é um achado comum a ambas, mas a presença de abaulamento inguinal e a ausência de pubarca apontam para a SIA, e o cariótipo 46,XX é incompatível com ela.

A pegadinha desta questão é justamente o item III: o cariótipo 46,XX. Na SIA, o cariótipo é 46,XY. A banca troca o cromossomo sexual para induzir o candidato a erro. O item III, portanto, é incompatível com a SIA, pois descreve um cariótipo feminino normal, que não explica a ausência de útero e a ausência de pubarca com abaulamento inguinal. Os itens I, II e IV são todos compatíveis com a SIA, como detalhado acima.

Item I — ✅ Correto

O abaulamento em região inguinal bilateral é um achado clássico da SIA. As gônadas (testículos) podem não descer para o escroto e se localizar no canal inguinal, formando massas palpáveis que simulam hérnias inguinais. Esse é um sinal importante na investigação de amenorreia primária, especialmente em adolescentes com fenótipo feminino e ausência de útero.

Item II — ✅ Correto

A ausência de pubarca (pelos pubianos) é característica da SIA. O desenvolvimento dos pelos pubianos e axilares depende da ação dos andrógenos, que são produzidos em quantidade normal, mas não exercem efeito devido à resistência do receptor. Por isso, as pacientes apresentam pelos pubianos escassos ou ausentes, apesar de terem níveis normais ou elevados de testosterona.

Item III — ❌ Incorreto

O cariótipo 46,XX é incompatível com a SIA. A SIA é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DSD) 46,XY, ou seja, o indivíduo possui um cromossomo Y e um X. O cariótipo 46,XX é encontrado em outras causas de amenorreia primária, como a agenesia mülleriana, mas não na SIA. Este é o erro central da questão: a banca troca o cariótipo para confundir o candidato.

Item IV — ✅ Correto

A ausência de útero é um achado fundamental da SIA. Como os testículos produzem o hormônio anti-mülleriano (AMH) normalmente, os ductos de Müller regridem, impedindo a formação do útero, das trompas e do terço superior da vagina. Por isso, a paciente apresenta vagina em fundo cego e ausência de útero, o que explica a amenorreia primária.

Conclusão: Os itens I, II e IV são compatíveis com a SIA, enquanto o item III (cariótipo 46,XX) é incompatível. Portanto, a alternativa correta é a letra D.

Gabarito: letra D