Questão de Medicina — Urologia — FUNDATEC 2023

Azoospermia obstrutiva e fibrose cística: investigação diagnóstica

Gabarito: letra E. Quando a palpação do funículo espermático revela ausência bilateral dos deferentes em um paciente com azoospermia, a hipótese mais provável é a de azoospermia obstrutiva por agenesia bilateral dos ductos deferentes (CBAVD), condição fortemente associada a mutações no gene CFTR (fibrose cística). Além da avaliação genética do casal, está indicada a ecografia do aparelho urinário para investigar malformações renais associadas, como agenesia renal unilateral — achado que ocorre em cerca de 10% dos casos de CBAVD. Essa é a alternativa correta.

A azoospermia é definida pela ausência de espermatozoides no ejaculado e pode ser classificada em obstrutiva (quando há produção espermática normal, mas um bloqueio no trajeto dos ductos) ou não obstrutiva (quando há falha na espermatogênese). A agenesia bilateral dos ductos deferentes é uma causa clássica de azoospermia obstrutiva e está intimamente ligada à fibrose cística: cerca de 95% dos homens com fibrose cística apresentam CBAVD, e aproximadamente 70% dos homens com CBAVD isolada (sem sintomas respiratórios ou digestivos) carregam pelo menos uma mutação no gene CFTR. Por isso, quando o exame físico identifica a ausência bilateral dos deferentes, a investigação de fibrose cística é mandatória, incluindo o teste do suor e a análise genética do gene CFTR no paciente e na parceira.

A associação entre CBAVD e anormalidades renais é bem documentada. Enquanto a maioria dos homens com fibrose cística clássica tem rins normais, aqueles com CBAVD isolada apresentam uma prevalência significativa de malformações renais, sendo a agenesia renal unilateral a mais comum. Essa diferença é explicada pela natureza das mutações: nos casos de CBAVD isolada, as mutações são geralmente leves (classes IV e V), preservando a função pulmonar e pancreática, mas o desenvolvimento embrionário do ducto mesonéfrico (que dá origem tanto aos ductos deferentes quanto ao ureter e rim) pode ser afetado. Assim, a ecografia do aparelho urinário é um exame complementar essencial para rastrear essas anomalias e orientar o aconselhamento genético e o planejamento reprodutivo.

Na prática clínica, o algoritmo de investigação do homem com azoospermia e ausência bilateral dos deferentes inclui: (1) confirmação da azoospermia com dois espermogramas; (2) exame físico detalhado com palpação do funículo; (3) dosagem de testosterona e FSH para avaliar a função testicular; (4) pesquisa de mutações no gene CFTR no paciente e na parceira; (5) teste do suor; e (6) ecografia do aparelho urinário para avaliar rins e vias urinárias. A ecografia transretal também pode ser útil para avaliar as vesículas seminais e a próstata, mas a ecografia do aparelho urinário (renal) é o exame que complementa a investigação da CBAVD no contexto da suspeita de fibrose cística, pois detecta as malformações renais associadas.

A pegadinha desta questão está em distinguir os exames que avaliam a obstrução (como a biópsia testicular e a aspiração de vesículas seminais) daqueles que investigam as comorbidades associadas à CBAVD (como a ecografia renal). O enunciado já estabeleceu o diagnóstico provável (CBAVD/fibrose cística) e pergunta qual outro teste está indicado pensando nesse diagnóstico — ou seja, qual exame complementa a investigação da doença de base, não qual exame confirma a obstrução. A ecografia do aparelho urinário é o único que se encaixa nesse contexto, pois rastreia as malformações renais que acompanham a CBAVD.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A biópsia testicular é indicada para diferenciar azoospermia obstrutiva de não obstrutiva quando há dúvida sobre a produção espermática. No caso de CBAVD, a espermatogênese é normal, e a biópsia não é necessária para o diagnóstico — ela seria útil apenas se houvesse suspeita de falha na produção, o que não é o cenário descrito. Além disso, a biópsia não investiga a fibrose cística nem as malformações associadas.

Alternativa B — ❌ Incorreta

O exame de urina após masturbação (urina pós-ejaculatória) é utilizado para diagnosticar ejaculação retrógrada, condição em que o sêmen é ejaculado para a bexiga em vez de sair pela uretra. Esse não é o mecanismo da azoospermia na CBAVD, que é uma obstrução física dos ductos deferentes. Portanto, o exame não tem papel na investigação da fibrose cística.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A aspiração de vesículas seminais é um procedimento diagnóstico que avalia a presença de espermatozoides no trato seminal distal, útil em casos de obstrução proximal. No entanto, na CBAVD, a obstrução é nos ductos deferentes, e a aspiração das vesículas seminais não é o exame de escolha para complementar a investigação da fibrose cística. Além disso, é um procedimento invasivo, reservado para situações específicas de planejamento reprodutivo.

Alternativa D — ❌ Incorreta

O teste de fragmentação espermática avalia a integridade do DNA dos espermatozoides e é utilizado na investigação de infertilidade masculina, especialmente em casos de abortamento de repetição ou falha de implantação. No contexto da CBAVD, a produção espermática é normal, e a fragmentação não é o foco da investigação. O teste não contribui para o diagnóstico da fibrose cística nem para o rastreamento de malformações associadas.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A ecografia do aparelho urinário é o exame complementar indicado para investigar malformações renais associadas à agenesia bilateral dos ductos deferentes. Estudos mostram que cerca de 10% dos homens com CBAVD apresentam agenesia renal unilateral, e a ecografia é o método não invasivo ideal para detectar essa anomalia. A presença de malformação renal reforça a suspeita de CBAVD isolada (em contraste com a fibrose cística clássica, em que os rins são geralmente normais) e orienta o aconselhamento genético e o manejo clínico.

Gabarito: letra E