Questão de Odontologia — Patologia oral e Maxilofacial — FUNDATEC 2023

Síndromes craniofaciais: Síndrome de Crouzon

Gabarito: letra C. A descrição apresentada — craniossinostose com braquicefalia, proptose ocular, hipoplasia do terço médio da face, maxila pouco desenvolvida, apinhamento dentário e aumento das marcas digitais no crânio — é a clássica apresentação da Síndrome de Crouzon, uma craniossinostose sindrômica de herança autossômica dominante associada a mutações no gene FGFR2. As demais alternativas referem-se a outras síndromes craniofaciais com características distintas, como veremos a seguir.

A Síndrome de Crouzon é uma das chamadas craniossinostoses sindrômicas, um grupo de condições genéticas raras em que ocorre o fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas. Esse fechamento precoce restringe o crescimento do crânio perpendicularmente à sutura afetada, levando a deformidades cranianas características, como a braquicefalia (achatamento ântero-posterior), a escafocefalia (crânio longo e estreito) e a trigonocefalia (crânio em forma de triângulo). A causa mais comum é uma mutação no gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico), localizado no cromossomo 10q26, que codifica um receptor de tirosina quinase envolvido no desenvolvimento ósseo. A herança é autossômica dominante, o que significa que um único alelo mutado é suficiente para manifestar a doença, com risco de 50% de transmissão para a prole.

Além das deformidades cranianas, a Síndrome de Crouzon apresenta um conjunto de características faciais e oculares que a tornam clinicamente reconhecível. A proptose ocular (olhos proeminentes) é um dos sinais mais marcantes, decorrente das órbitas rasas. A hipoplasia do terço médio da face (maxila pouco desenvolvida) leva a um perfil facial côncavo, com apinhamento dentário e má-oclusão frequentes. O aumento das marcas digitais no crânio, descrito como aspecto de "metal martelado", é um achado radiológico típico, indicativo de aumento da pressão intracraniana. A fenda labial e palatina são raras, mas o aumento palatino lateral pode simular uma pseudofenda na linha média. A deficiência visual e auditiva, bem como a deficiência mental em casos graves, são complicações possíveis.

É importante distinguir a Síndrome de Crouzon de outras condições craniofaciais que podem ser confundidas, especialmente a Acrocefalossindactilia (Síndrome de Apert) e a Síndrome de Treacher-Collins. A principal diferença entre Crouzon e Apert é a presença de sindactilia (fusão de dedos das mãos e dos pés) na segunda, ausente na primeira. Já a Síndrome de Treacher-Collins (também conhecida como Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma disostose mandibulofacial, caracterizada por hipoplasia de malares e mandíbula, fendas palpebrais oblíquas, coloboma de pálpebra inferior e malformações de orelha, sem craniossinostose. A Síndrome da Acrobraquicefalia é um termo menos específico, que pode se referir a diferentes condições com braquicefalia e sindactilia, não sendo o diagnóstico mais preciso para o quadro descrito.

A banca explora a confusão entre as síndromes craniofaciais, que compartilham algumas características, mas se distinguem por achados específicos. O ponto-chave para diferenciar Crouzon de Apert é a ausência de sindactilia na primeira. Já a distinção entre Crouzon e Treacher-Collins reside na presença de craniossinostose na primeira, ausente na segunda. Guarde essas fronteiras: é exatamente nelas que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A Acrocefalossindactilia (Síndrome de Apert) também é uma craniossinostose sindrômica causada por mutações no FGFR2, com características craniofaciais semelhantes à Crouzon, como proptose e hipoplasia do terço médio da face. No entanto, a Apert se distingue pela presença obrigatória de sindactilia (fusão dos dedos das mãos e dos pés), que não é mencionada no enunciado. A ausência desse achado torna a alternativa incorreta.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A Síndrome da Acrobraquicefalia é um termo genérico que pode descrever condições com braquicefalia e sindactilia, mas não é um diagnóstico específico e bem definido como a Síndrome de Crouzon. O quadro clínico detalhado no enunciado, com proptose, hipoplasia do terço médio da face e aumento das marcas digitais, é muito mais característico de Crouzon. A alternativa é incorreta por não ser a denominação mais precisa e consagrada para o quadro descrito.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A Síndrome de Crouzon é exatamente a condição descrita: craniossinostose com braquicefalia, proptose ocular, hipoplasia do terço médio da face, maxila pouco desenvolvida, apinhamento dentário, aumento das marcas digitais e herança autossômica dominante associada a mutações no gene FGFR2. Todos os sinais e sintomas citados no enunciado são compatíveis com essa síndrome, tornando-a a resposta correta.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein é um sinônimo da Síndrome de Treacher-Collins, uma disostose mandibulofacial. Essa condição é caracterizada por hipoplasia de malares e mandíbula, fendas palpebrais oblíquas, coloboma de pálpebra inferior e malformações de orelha, mas não apresenta craniossinostose. A ausência de fechamento prematuro das suturas cranianas e a presença de outras malformações faciais distintas tornam essa alternativa incorreta.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A Síndrome de Treacher-Collins é a mesma condição descrita na alternativa D, também conhecida como disostose mandibulofacial. Como mencionado, ela se caracteriza por hipoplasia de malares e mandíbula, fendas palpebrais oblíquas e malformações de orelha, sem craniossinostose. Portanto, não corresponde ao quadro clínico descrito no enunciado, que apresenta craniossinostose como achado central.

Gabarito: letra C