A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) faz parte de um grupo de distúrbios hereditários que envolvem o metabolismo eritrocitário. Sobre essa patologia hematológica, analise as assertivas abaixo:I. Afetam principalmente o sexo feminino e mulheres heterozigóticas.II. Um tipo de manifestação clínica é através de icterícia de início tardio.III. Para o diagnóstico, a amostra de sangue pode ser coletada no cordão umbilical, sangue periférico ou gota de sangue obtida por punção no calcanhar do recém-nascido.Quais estão corretas?
AApenas I.
BApenas II.
CApenas III.
DApenas I e III.
EApenas II e III.
Revelar gabarito e comentário▾
GabaritoC — Apenas III.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)
Gabarito: letra C (apenas III). A assertiva III está correta, pois o diagnóstico da deficiência de G6PD pode ser feito a partir de amostras de sangue de cordão umbilical, sangue periférico ou gota de sangue obtida por punção no calcanhar do recém-nascido (teste do pezinho). As assertivas I e II estão incorretas: a deficiência de G6PD afeta predominantemente o sexo masculino (herança ligada ao X), e a icterícia associada à hemólise é uma manifestação que ocorre de forma aguda, não de início tardio.
A deficiência de G6PD é uma enzimopatia eritrocitária hereditária ligada ao cromossomo X. A enzima glicose-6-fosfato desidrogenase é fundamental na via das pentoses-fosfato, sendo responsável pela produção de NADPH, que mantém a glutationa reduzida (GSH) e protege os eritrócitos contra o estresse oxidativo. Quando há deficiência dessa enzima, a hemácia fica vulnerável à oxidação, levando à precipitação da hemoglobina e à hemólise, especialmente quando o indivíduo é exposto a agentes oxidantes, como certos fármacos (sulfonamidas, antimaláricos, dapsona, AAS), infecções ou ingestão de favas (favismo).
A herança ligada ao X explica a predominância no sexo masculino: homens (XY) possuem apenas um cromossomo X, portanto, se herdarem o gene mutante, expressarão a deficiência. Mulheres (XX) precisam ser homozigóticas para manifestar a doença; as heterozigóticas geralmente são assintomáticas ou apresentam manifestações leves, devido à inativação aleatória do cromossomo X (lyonização). Por isso, a assertiva I, que afirma que a doença afeta principalmente o sexo feminino, está incorreta.
A hemólise na deficiência de G6PD é um evento agudo, desencadeado por um fator oxidante. A icterícia resultante é consequência do aumento da bilirrubina indireta (não conjugada) devido à destruição das hemácias. Essa icterícia é uma manifestação da crise hemolítica aguda, que ocorre logo após a exposição ao agente desencadeante, e não uma icterícia de início tardio. Portanto, a assertiva II está incorreta.
O diagnóstico laboratorial é feito pela dosagem da atividade enzimática da G6PD. A amostra pode ser coletada de diversas formas, incluindo sangue de cordão umbilical, sangue periférico ou gota de sangue obtida por punção no calcanhar do recém-nascido (teste do pezinho). Essa flexibilidade na coleta é importante, especialmente em recém-nascidos, e é exatamente o que a assertiva III descreve corretamente.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre a herança ligada ao X e a predominância clínica. Como a doença é ligada ao X, muitos candidatos podem pensar que afeta mais mulheres (por terem dois cromossomos X), mas o oposto é verdadeiro: homens são mais afetados. Além disso, a icterícia na G6PD é aguda, não tardia. Fique atento a esses detalhes.
Deficiência de G6PD: Herança ligada ao X (Homens (XY) — mais afetados, Mulheres heterozigóticas — assintomáticas/leves); Mecanismo (Falta de NADPH → estresse oxidativo → hemólise); Manifestação clínica (Icterícia aguda (crise hemolítica)); Diagnóstico (Sangue de cordão umbilical, Sangue periférico, Punção no calcanhar (teste do pezinho))
Item I — ❌ Incorreto
A assertiva afirma que a deficiência de G6PD afeta principalmente o sexo feminino e mulheres heterozigóticas. Isso está errado. A doença é ligada ao cromossomo X, portanto, afeta predominantemente o sexo masculino. Mulheres heterozigóticas geralmente são assintomáticas ou têm manifestações leves, devido à inativação aleatória do X. A forma grave da doença é mais comum em homens.
Item II — ❌ Incorreto
A assertiva afirma que uma manifestação clínica é a icterícia de início tardio. Isso está incorreto. A icterícia na deficiência de G6PD é uma consequência da hemólise aguda, que ocorre logo após a exposição a um agente oxidante (fármacos, infecções, favas). Não é uma icterícia de início tardio, mas sim uma manifestação aguda da crise hemolítica.
Item III — ✅ Correto ⟵ GABARITO
A assertiva está correta. O diagnóstico da deficiência de G6PD pode ser feito a partir de amostras de sangue de cordão umbilical, sangue periférico ou gota de sangue obtida por punção no calcanhar do recém-nascido (teste do pezinho). Essa flexibilidade na coleta é importante, especialmente em recém-nascidos, e é exatamente o que a assertiva descreve.
Conclusão: Apenas a assertiva III está correta. Portanto, a alternativa correta é a letra C.