Questão de Medicina — Neurologia — FUNDATEC 2023

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): diagnóstico, tratamento e prognóstico

Gabarito: letra E — as três assertivas estão corretas. O riluzole é o primeiro fármaco aprovado para ELA e demonstrou prolongar a sobrevida; o comprometimento bulbar precoce é reconhecidamente um fator de pior prognóstico; e a eletroneuromiografia (ENMG) é exame complementar essencial para confirmar o diagnóstico, evidenciando denervação ativa e crônica em múltiplos territórios. A base para essas afirmações está no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da ELA, aprovado pelo Ministério da Saúde, e na literatura médica consolidada.

A ELA é uma doença neurodegenerativa que acomete seletivamente os neurônios motores superiores (córtex cerebral) e inferiores (tronco encefálico e corno anterior da medula espinhal). Essa degeneração progressiva leva à fraqueza muscular, atrofia, fasciculações e, eventualmente, à insuficiência respiratória, que é a principal causa de morte. A doença tem incidência variável, sendo mais comum entre 55 e 75 anos, e a sobrevida média é de 3 a 5 anos a partir do início dos sintomas, embora alguns pacientes vivam mais de 10 anos, especialmente com suporte ventilatório.

O diagnóstico da ELA é essencialmente clínico, baseado na história e no exame neurológico que demonstram envolvimento de neurônios motores superiores e inferiores em múltiplas regiões (bulbar, cervical, torácica e lombossacra). No entanto, exames complementares são fundamentais para confirmar a suspeita e, principalmente, para excluir outras doenças que mimetizam a ELA, como neuropatias, miopatias, lesões compressivas da medula e doenças da junção neuromuscular. A eletroneuromiografia é o exame mais importante nesse contexto: ela detecta sinais de denervação ativa (fibrilações e ondas positivas) e crônica (potenciais de unidade motora amplos e polifásicos) em músculos de diferentes regiões, mesmo naqueles sem sintomas clínicos, o que ajuda a estabelecer a disseminação do processo e a descartar outras causas.

O tratamento da ELA é multidisciplinar e visa prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida. O riluzole, um antagonista do glutamato, foi o primeiro medicamento aprovado para a doença e, embora seu efeito seja modesto (prolonga a sobrevida em cerca de 2 a 3 meses), é o único fármaco com benefício comprovado nesse desfecho. Outras medidas, como a ventilação não invasiva (VNI) e a gastrostomia percutânea (GPE), também demonstraram aumentar a sobrevida e estabilizar o peso. A edaravona, aprovada mais recentemente, mostrou reduzir a taxa de declínio funcional em alguns estudos.

O prognóstico da ELA é reservado, mas não uniforme. A sobrevida é influenciada por vários fatores, sendo a forma de apresentação clínica um dos mais importantes. Pacientes com início bulbar, caracterizado por disartria, disfagia e envolvimento da língua, têm pior prognóstico e sobrevida mais curta quando comparados àqueles com início espinhal (membros). Isso ocorre porque o comprometimento bulbar leva mais rapidamente a complicações como pneumonia aspirativa e desnutrição, além de estar associado a um declínio funcional mais acelerado. Essa é uma informação clássica e amplamente aceita na literatura, presente nos principais livros-texto de neurologia.

A banca explora aqui o conhecimento de três pilares da ELA: o tratamento farmacológico (riluzole), o prognóstico (início bulbar como marcador de pior evolução) e o diagnóstico (eletroneuromiografia). A questão é direta e as três assertivas são verdadeiras, sem armadilhas de inversão ou exceções. O candidato que domina os conceitos básicos da doença não encontra dificuldade em identificar a alternativa correta.

Item I — ✅ Correto

O riluzole é o primeiro fármaco aprovado para o tratamento da ELA e demonstrou, em ensaios clínicos, prolongar a sobrevida dos pacientes. O PCDT da ELA, aprovado pelo Ministério da Saúde, lista o riluzole como o medicamento preconizado e descreve como benefício esperado o "aumento da sobrevida". O mecanismo de ação não é totalmente conhecido, mas acredita-se que reduza a excitotoxicidade ao diminuir a liberação pré-sináptica de glutamato. A afirmativa está correta.

Item II — ✅ Correto

O acometimento precoce da musculatura de inervação bulbar, como a língua, é um marcador de pior prognóstico na ELA. Pacientes com início bulbar têm sobrevida mais curta e evolução mais rápida para complicações como disfagia e pneumonia aspirativa. Essa é uma informação clássica da literatura e está implícita no PCDT, que destaca a importância do estadiamento clínico e da correlação entre a progressão da doença e as regiões acometidas. A afirmativa está correta.

Item III — ✅ Correto

A eletroneuromiografia (ENMG) é um exame complementar essencial para a confirmação diagnóstica da ELA. Ela evidencia sinais de denervação ativa e crônica em múltiplos territórios musculares, inclusive naqueles sem sintomas clínicos, o que ajuda a estabelecer a disseminação do processo e a excluir outras doenças do neurônio motor ou neuropatias. O PCDT da ELA inclui a ENMG entre os exames complementares que auxiliam no diagnóstico. A afirmativa está correta.

Conclusão: as três assertivas (I, II e III) estão corretas, portanto a alternativa correta é a letra E.

Gabarito: letra E