A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença grave e com prognóstico reservado. Sobre DMD, analise as seguintes assertivas e assinale V, se verdadeiras, ou F, se falsas.( ) DMD acomete predominantemente crianças do sexo feminino.( ) Pacientes com DMD comumente apresentam hipertrofia de panturrilhas.( ) O uso de prednisona pode melhorar a função e a força muscular.ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
AF – V – V.
BV – F – V.
CF – F – V.
DV – V – F.
EF – F – F.
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GabaritoA — F – V – V.
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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Gabarito: letra A — a sequência correta é F – V – V. A DMD é uma distrofinopatia de herança recessiva ligada ao cromossomo X, acometendo predominantemente meninos; a hipertrofia de panturrilhas é um sinal clássico (pseudo-hipertrofia), e o uso de prednisona (ou deflazacorte) é parte do tratamento para melhorar função e força muscular.
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular genética grave, causada por mutações no gene da distrofina, localizado no cromossomo X (Xp21). Por ser uma doença recessiva ligada ao X, ela se manifesta quase exclusivamente em indivíduos do sexo masculino: meninos herdam o cromossomo X materno com a mutação e não possuem um segundo X para compensar. Meninas, para serem afetadas, precisariam herdar a mutação em ambos os cromossomos X (situação raríssima) ou apresentar inativação desfavorável do X — por isso, a primeira assertiva é falsa.
A apresentação clínica típica inclui fraqueza muscular progressiva de padrão proximal (cíngulos dos membros), atraso de marcos motores, e um sinal muito característico: a pseudo-hipertrofia das panturrilhas. Esse aumento aparente do volume das panturrilhas ocorre porque o tecido muscular é substituído por tecido adiposo e fibroso, dando a impressão de músculo forte quando na verdade há fraqueza. É um dos achados que mais chamam atenção no exame físico e que ajuda no diagnóstico clínico.
Quanto ao tratamento, os corticosteroides — especialmente a prednisona (ou deflazacorte) — são a base da terapia farmacológica da DMD. Eles atuam melhorando a função e a força muscular, além de retardar a progressão da doença, embora o mecanismo exato não seja totalmente compreendido. O uso de corticosteroides é recomendado pelas diretrizes internacionais e é considerado padrão de cuidado, apesar dos efeitos colaterais (ganho de peso, hipertensão, osteoporose, etc.).
A banca explora aqui um ponto clássico: a confusão entre o sexo predominantemente afetado (masculino) e a possibilidade teórica de acometimento feminino. A DMD é uma doença ligada ao X recessiva, então a regra é: meninos afetados, meninas portadoras. A primeira assertiva inverte essa lógica, e o candidato desatento pode marcar V por associar "doença genética" a "qualquer sexo".
Guarde o tripé: herança ligada ao X recessiva (meninos) + pseudo-hipertrofia de panturrilhas + corticoterapia (prednisona) — é exatamente nesses três pilares que as assertivas se dividem.
Distrofia Muscular de Duchenne: Herança (Recessiva ligada ao X, Predomina em meninos); Sinais clássicos (Pseudo-hipertrofia de panturrilhas, Fraqueza proximal progressiva); Tratamento (Prednisona/deflazacorte, Melhora força e função)
Assertiva 1 — ❌ Falsa
A DMD não acomete predominantemente crianças do sexo feminino. Por ser uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, acomete predominantemente meninos. Meninas podem ser portadoras assintomáticas ou, raramente, apresentar sintomas (se houver inativação desfavorável do X ou mutação em ambos os alelos). A banca inverte o sexo predominante — armadilha clássica.
Assertiva 2 — ✅ Verdadeira
A hipertrofia de panturrilhas é um sinal clínico clássico da DMD. Trata-se de pseudo-hipertrofia: o músculo é substituído por tecido adiposo e fibroso, aumentando o volume aparente, mas com fraqueza real. É um dos achados que mais ajudam no diagnóstico clínico.
Assertiva 3 — ✅ Verdadeira
O uso de prednisona (corticosteroide) é parte do tratamento padrão da DMD e pode melhorar a função e a força muscular, além de retardar a progressão da doença. É uma recomendação consolidada nas diretrizes internacionais.
Conclusão: corretas apenas as assertivas 2 e 3 → sequência F – V – V → letra A.
NÃO CAIA NESSA!
Para questões de DMD, memorize o tripé: (1) herança recessiva ligada ao X → meninos; (2) pseudo-hipertrofia de panturrilhas; (3) corticoterapia com prednisona/deflazacorte. Se a assertiva falar de sexo feminino predominante, é pegadinha — marque F.