A Doença de Huntington é um transtorno hereditário progressivo que geralmente surge na idade adulta. Sobre essa doença, analise as assertivas abaixo:I. Trata-se de uma doença com transmissão genética.II. Movimentos coreicos são a principal manifestação neurológica da doença.III. Sintomas psiquiátricos (relacionados à depressão) constantemente estão presentes nesses pacientes.IV. Em exames de neuroimagem pode se evidenciar a atrofia da cabeça do núcleo caudado.Quais estão corretas?
AApenas II.
BApenas III.
CApenas II e III.
DApenas III e IV.
EI, II, III e IV.
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GabaritoE — I, II, III e IV.
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Doença de Huntington: análise de assertivas
Gabarito: letra E (I, II, III e IV). Todas as assertivas estão corretas: a doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa de transmissão genética autossômica dominante, cuja principal manifestação neurológica são os movimentos coreicos, frequentemente acompanhada de sintomas psiquiátricos como depressão, e que cursa com atrofia da cabeça do núcleo caudado evidenciável em exames de neuroimagem. A questão cobra o conhecimento integrado das características clínicas, genéticas e de imagem dessa doença, todas descritas na literatura médica.
A doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa progressiva, incapacitante e fatal, de herança autossômica dominante, sendo a causa mais comum de coreia hereditária de início na idade adulta. A mutação causadora é uma expansão instável de uma repetição do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG) no gene HTT (ou IT-15), localizado no braço curto do cromossomo 4, que resulta na produção de uma proteína huntingtina anormal. Essa alteração genética explica a transmissão hereditária da doença, com risco de 50% de transmissão para cada filho de um portador afetado.
A neuropatologia da DH caracteriza-se por vulnerabilidade neuronal seletiva, envolvendo particularmente o núcleo caudado e o putame do estriado. A perda neuronal preferencial ocorre nos neurônios espinhosos de tamanho médio que se projetam do estriado para o pálido externo. Essa degeneração estriatal é a base tanto dos movimentos coreicos quanto da atrofia da cabeça do núcleo caudado, que pode ser evidenciada em exames de neuroimagem, como a ressonância magnética. A coreia, caracterizada por movimentos involuntários, rápidos, irregulares e arrítmicos, é a principal manifestação neurológica da doença, embora outros sintomas motores, como distonia, bradicinesia e alterações da marcha, também possam ocorrer.
Além dos sintomas motores, a DH apresenta manifestações psiquiátricas e cognitivas importantes. A depressão é um sintoma psiquiátrico comum e frequentemente está presente nesses pacientes, podendo até preceder o início dos sintomas motores. Outros sintomas psiquiátricos incluem irritabilidade, ansiedade, apatia e, em alguns casos, psicose. As alterações cognitivas, como disfunção executiva e comprometimento da memória, também são características, configurando um quadro de demência subcortical. A combinação de sintomas motores, psiquiátricos e cognitivos é típica da doença e reflete o envolvimento difuso dos núcleos da base e das projeções estriatais-frontais.
A banca explora o conhecimento das características essenciais da doença, e todas as assertivas apresentadas estão corretas. A pegadinha, se houvesse, seria a tentativa de negar alguma dessas características, como afirmar que a doença não é hereditária ou que a coreia não é a principal manifestação. No entanto, todas as afirmativas estão alinhadas com o conhecimento médico consolidado sobre a DH.
Doença de Huntington: Genética (Herança autossômica dominante, Expansão CAG no gene HTT (cromossomo 4)); Manifestações motoras (Coreia (principal), Distonia, bradicinesia); Manifestações psiquiátricas (Depressão (frequente), Irritabilidade, ansiedade, apatia); Neuroimagem (Atrofia da cabeça do núcleo caudado)
Item I — ✅ Correto
A doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa de transmissão genética, com herança autossômica dominante. A mutação é uma expansão instável da repetição CAG no gene HTT, localizado no cromossomo 4. Essa característica genética é fundamental para o diagnóstico e o aconselhamento genético.
Item II — ✅ Correto
Os movimentos coreicos são a principal manifestação neurológica da doença de Huntington. A coreia é um movimento involuntário, rápido, irregular e arrítmico, que resulta da degeneração do estriado, especialmente do núcleo caudado e do putame. Embora outros sintomas motores possam ocorrer, a coreia é o achado motor mais característico e proeminente.
Item III — ✅ Correto
Sintomas psiquiátricos, especialmente relacionados à depressão, estão frequentemente presentes em pacientes com doença de Huntington. A depressão é um sintoma comum e pode até preceder o início dos sintomas motores. Outros sintomas psiquiátricos incluem irritabilidade, ansiedade e apatia.
Item IV — ✅ Correto
Em exames de neuroimagem, como a ressonância magnética, pode-se evidenciar a atrofia da cabeça do núcleo caudado. Essa atrofia é consequência da degeneração neuronal seletiva do estriado, característica da doença de Huntington, e é um achado radiológico importante para o diagnóstico.
Conclusão: Todos os itens (I, II, III e IV) estão corretos, portanto a alternativa correta é a letra E.