Herança autossômica dominante
Gabarito: letra D. O enunciado informa que um casal de homozigotos – pai portador da ectrodactilia e mãe normal – tem 100% de probabilidade de prole afetada. Esse padrão só é compatível com herança autossômica dominante: o pai homozigoto dominante (AA) transmite o alelo A a todos os filhos, que expressam a doença mesmo em heterozigose (Aa). A penetrância variável (citada na síndrome) não altera o padrão de herança mendeliano.
A banca testa a identificação do padrão a partir de um cruzamento simples. Vejamos cada alternativa:
Alternativa A — ❌ Incorreta
Herança ligada ao X (dominante ou recessiva) não produz 100% de prole afetada quando o pai é afetado e a mãe normal. No caso dominante ligada ao X, o pai afetado (XᴰY) gera 100% de filhas afetadas (XᴰXᵈ) e 0% de filhos afetados (XᵈY). Como o enunciado fala em "prole" (todos os descendentes), a alternativa está errada.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Herança autossômica recessiva exige que ambos os genitores sejam homozigotos recessivos para que toda a prole seja afetada. Se o pai é homozigoto recessivo (aa) e a mãe homozigota dominante (AA), todos os filhos serão heterozigotos (Aa) e normais – condizentes com portadores, não com afetados. Não há 100% de afetados.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Herança restrita ao Y (genes holândricos) só se expressa em homens. O pai afetado transmitiria o gene a todos os filhos homens (100% dos filhos), mas a nenhuma filha. O enunciado não restringe o sexo da prole; fala em "prole" genericamente, não sendo possível 100% de afetados nesse padrão.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
No padrão autossômico dominante, um alelo dominante (A) é suficiente para manifestar a doença. Pai homozigoto dominante (AA) e mãe homozigota recessiva (aa) produzem 100% de filhos heterozigotos (Aa) que expressam a doença (dominância completa). A penetrância variável, mencionada na síndrome EEC, refere-se à probabilidade de expressão do fenótipo dado o genótipo, mas não altera o padrão de herança familial – que é dominante. O cruzamento clássico prova:
Cruzamento: Pai AA × Mãe aa → 100% Aa (todos afetados, se a penetrância for completa ou, como no caso, a probabilidade de expressão for de 100%).
Alternativa E — ❌ Incorreta
Herança influenciada pelo sexo depende de genes autossômicos cuja expressão varia com o sexo (ex.: calvície). No exemplo, um homem heterozigoto (Cc) pode ser calvo, enquanto uma mulher heterozigota (Cc) não. Assim, mesmo que o pai seja homozigoto dominante e a mãe homozigota recessiva, os filhos de sexos diferentes poderiam ter fenótipos distintos – não 100% de afetados em ambos os sexos.
Em resumo: apenas o padrão autossômico dominante explica que todo filho de um pai homozigoto dominante e mãe normal seja afetado. A alternativa correta é a letra D.