Questão de Medicina — Hematologia — IADES 2023
MedicinaHematologia
- Código
- qq927522
- Banca
- IADES
- Órgão
- SES-DF
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência - Grupo 17 – Programa(s)- Hematologia e Hemoterapia Pediátrica
Um lactente de três meses de idade é levado ao pronto-socorro com histórico de infecções graves recorrentes desde o nascimento. A mãe relata que o bebê frequentemente apresenta febre alta, dificuldade para respirar, abscesso na pele, fadiga e falta de apetite. Ao exame fisico, observa-se palidez cutânea e sinais de infecção respiratória aguda PA 90x50 mmHg FC 95 bpm FR 34 irpm e saturação de O2 97%. Os exames laboratoriais revelam neutropenia grave. Na investigação genética foi percebido mutação no gene HAХ1, sem mutação no gene ELANE, CXCR4.Com base no caso clínico, qual é o diagnóstico mais provável?
- ASíndrome de Kostmann
- BSíndrome de Shwachman-Diamond
- CSíndrome de WHIM
- DSíndrome de Chediak-Higashi