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Questão de Medicina — Genética Médica — IADES 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qq928611
Banca
IADES
Órgão
SMS de São Paulo - SP
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
Gastroenterologia Pediatrica
As miopatias são um grupo de doenças que afetam exclusivamente o músculo, sem nenhuma anormalidade no nervo periférico. A respeito da distrofia muscular de Duchenne. assinale a alternativa correta.
  1. AApesar de ser uma miopatia bastante conhecida e estudada na infância, a distrofia muscular de Duchenne é a segunda miopatia mais comum e tem uma incidência aproximada de 1:100.000 meninos nascidos vivos.
  2. BÉ uma doença genética cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao Y, o que torna crianças do sexo masculino mais acometidos.
  3. CNão existe evidência de beneficio a longo prazo no uso de corticoide em meninos com distrofia muscular de Duchenne.
  4. DA fisiopatologia dessa doença envolve destruição muscular e sua substituição por tecido fibro-adiposo, portanto um achado laboratorial importante é a CPK menor que o valor de referência.
  5. EO aparecimento de cardiomiopatia é algo frequente no paciente com distrofia de Duchenne ao longo da sua vida, e essa é a principal causa de óbito nesses pacientes.
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GabaritoE — O aparecimento de cardiomiopatia é algo frequente no paciente com distrofia de Duchenne ao longo da sua vida, e essa é a principal causa de óbito nesses pacientes.

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