Questão de Medicina — Genética Médica — IADES 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq928611
- Banca
- IADES
- Órgão
- SMS de São Paulo - SP
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Gastroenterologia Pediatrica
As miopatias são um grupo de doenças que afetam exclusivamente o músculo, sem nenhuma anormalidade no nervo periférico. A respeito da distrofia muscular de Duchenne. assinale a alternativa correta.
- AApesar de ser uma miopatia bastante conhecida e estudada na infância, a distrofia muscular de Duchenne é a segunda miopatia mais comum e tem uma incidência aproximada de 1:100.000 meninos nascidos vivos.
- BÉ uma doença genética cujo padrão de herança é recessivo e ligado ao Y, o que torna crianças do sexo masculino mais acometidos.
- CNão existe evidência de beneficio a longo prazo no uso de corticoide em meninos com distrofia muscular de Duchenne.
- DA fisiopatologia dessa doença envolve destruição muscular e sua substituição por tecido fibro-adiposo, portanto um achado laboratorial importante é a CPK menor que o valor de referência.
- EO aparecimento de cardiomiopatia é algo frequente no paciente com distrofia de Duchenne ao longo da sua vida, e essa é a principal causa de óbito nesses pacientes.