Paciente de dois meses de idade, fototipo II, com quadro de erosões e bolhas de conteúdo seroso e hemorrágico desde o nascimento, de difícil cicatrização, com a formação de mília em algumas regiões acometidas. Além das lesões, evidencia-se hipoplasia dentária, anoníquia e alterações na deglutição devido a uma estenose esofágica. Foi realizado exame histológico de uma bolha, tendo sido evidenciada clivagem dermoepidérmica, e no imunopapeamento, foram visualizados anticorpos contra a laminina 332. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico correto para o caso descrito.
AEpidermólise bolhosa distrófica
BPorfiria eritropoiética
CEpidermólise bolhosa juncional
DEpidermólise bolhosa adquirida
EPorfiria variegata
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GabaritoC — Epidermólise bolhosa juncional
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Epidermólise bolhosa: classificação e diagnóstico
Gabarito: letra C. O caso descreve epidermólise bolhosa juncional: clivagem dermoepidérmica (bolha subepidérmica), anticorpos contra laminina 332, mília, hipoplasia dentária, anoníquia e estenose esofágica — um conjunto que aponta para a forma juncional, confirmada pela imunomarcação da laminina 332, componente da lâmina lúcida da zona da membrana basal.
A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade cutânea e formação de bolhas após traumas mínimos. A classificação se baseia no nível de clivagem dentro da pele, determinado por microscopia eletrônica e imunomapeamento. As três formas hereditárias principais são: EB simples (clivagem intraepidérmica, na camada basal), EB juncional (clivagem na lâmina lúcida da zona da membrana basal) e EB distrófica (clivagem abaixo da lâmina densa, na derme papilar). A EB adquirida, por sua vez, é uma doença autoimune com clivagem subepidérmica, mas sem os achados genéticos e sindrômicos descritos.
No caso, a clivagem dermoepidérmica indica uma bolha subepidérmica, o que exclui a EB simples. A presença de anticorpos contra a laminina 332 é o achado-chave: a laminina 332 é uma proteína da lâmina lúcida, e sua deficiência ou alteração é característica da EB juncional. As manifestações extracutâneas — hipoplasia dentária, anoníquia (ausência de unhas) e estenose esofágica — são comuns na forma juncional, especialmente na variante com mutação no gene LAMA3, LAMB3 ou LAMC2, que codificam as cadeias da laminina 332. A mília (pequenos cistos de queratina) também é um achado frequente nas formas juncional e distrófica, mas a combinação com a imunomarcação específica fecha o diagnóstico.
A distinção entre as formas de EB é essencial para o prognóstico e o manejo. A EB juncional, especialmente a forma letal (Herlitz), tem alta morbimortalidade nos primeiros anos de vida, com complicações como estenose esofágica, desnutrição e infecções. A EB distrófica, por outro lado, é causada por mutações no gene COL7A1 (colágeno tipo VII) e apresenta clivagem sub-lâmina densa, com cicatrização distrófica e risco aumentado de carcinoma espinocelular. A EB simples, a forma mais comum, tem clivagem intraepidérmica e geralmente é mais branda, sem as manifestações extracutâneas graves.
A pegadinha da questão está em diferenciar a EB juncional da distrófica e da adquirida. A EB adquirida é uma doença autoimune que ocorre em adultos, com anticorpos contra o colágeno tipo VII, e não apresenta as manifestações congênitas descritas. A EB distrófica, embora também possa ter mília e alterações ungueais, tem clivagem subepidérmica abaixo da lâmina densa e não apresenta anticorpos contra laminina 332. As porfirias, por sua vez, são doenças metabólicas com fotossensibilidade e bolhas em áreas fotoexpostas, mas não cursam com estenose esofágica nem com imunomarcação para laminina 332.
Guarde o critério decisivo: o nível de clivagem e o alvo imunológico. A clivagem na lâmina lúcida com anticorpos contra laminina 332 aponta para EB juncional; a clivagem sub-lâmina densa com colágeno VII aponta para EB distrófica; e a EB adquirida é autoimune, sem os achados congênitos. É exatamente nessa fronteira que as alternativas se dividem.
A epidermólise bolhosa distrófica é causada por mutações no gene COL7A1, que codifica o colágeno tipo VII, e apresenta clivagem subepidérmica abaixo da lâmina densa (na derme papilar). Embora possa cursar com mília, hipoplasia dentária e anoníquia, o imunomapeamento mostraria anticorpos contra o colágeno VII, não contra a laminina 332. A presença de anticorpos contra laminina 332 é o achado que exclui a forma distrófica e aponta para a juncional.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A porfiria eritropoiética (doença de Gunther) é uma porfiria congênita que cursa com fotossensibilidade grave, bolhas em áreas fotoexpostas, hiperpigmentação e hipertricose, mas não apresenta clivagem dermoepidérmica com anticorpos contra laminina 332. Além disso, não há estenose esofágica nem anoníquia como manifestações típicas. O diagnóstico seria feito por dosagem de porfirinas, não por imunomapeamento.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A epidermólise bolhosa juncional é caracterizada por clivagem na lâmina lúcida da zona da membrana basal, e a laminina 332 é um componente dessa região. A presença de anticorpos contra laminina 332 no imunomapeamento é um marcador específico da forma juncional. As manifestações descritas — mília, hipoplasia dentária, anoníquia e estenose esofágica — são típicas dessa forma, especialmente na variante com mutação nos genes LAMA3, LAMB3 ou LAMC2. O quadro clínico desde o nascimento, com bolhas serosas e hemorrágicas de difícil cicatrização, reforça o diagnóstico.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A epidermólise bolhosa adquirida é uma doença autoimune que ocorre em adultos, com anticorpos contra o colágeno tipo VII, e apresenta clivagem subepidérmica abaixo da lâmina densa. Não há os achados congênitos descritos (hipoplasia dentária, anoníquia, estenose esofágica desde o nascimento), e o imunomapeamento mostraria anticorpos contra colágeno VII, não contra laminina 332. A idade do paciente (dois meses) e a presença de manifestações extracutâneas desde o nascimento excluem a forma adquirida.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A porfiria variegata é uma porfiria hepática que cursa com fotossensibilidade cutânea e crises neuroviscerais, mas não apresenta clivagem dermoepidérmica com anticorpos contra laminina 332. As bolhas ocorrem em áreas fotoexpostas e não há estenose esofágica nem anoníquia como manifestações típicas. O diagnóstico seria feito por dosagem de porfirinas fecais e plasmáticas, não por imunomapeamento.
Gabarito: letra C — Epidermólise bolhosa juncional, confirmada pela clivagem na lâmina lúcida e pelos anticorpos contra laminina 332.