Questão de Medicina — Endocrinologia — IBFC 2023
MedicinaEndocrinologia
- Código
- qq932440
- Banca
- IBFC
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Endocrinologia Pediátrica
Menino de 3 anos de idade é levado para a avaliação do endocrinologista pediátrico com queixa de desaceleração do crescimento, deformidade em membros inferiores e alteração de marcha percebida no último ano. De antecedentes pessoais, faz tratamento de epilepsia com fenobarbital (dose atual: 3 mg/kg/dia) desde 1 ano de idade. São solicitados exames laboratoriais que demonstram PTH elevado, cálcio e fósforo séricos diminuídos, fosfatase alcalina elevada, cálcio urinário diminuído, 25-hidroxi-vitamina D diminuído e 1,25-di-hidroxi-vitamina D normal.Sobre o caso, assinale a alternativa correta.
- ATrata-se de raquitismo causado por deficiência na enzima 1α-hidroxilase (raquitismo dependente de vitamina D tipo 1) e o tratamento consiste na reposição de vitamina D 2.000 UI por dia ou 15.000 UI por semana durante 6 a 8 semanas
- BTrata-se de hiperparatireodismo primário. Para confirmação do diagnóstico, deve-se realizar ultrassonografia e cintilografia de paratireoides
- CA identificação de níveis elevados de fosfatase alcalina confirma o diagnóstico de raquitismo em pacientes com deformidades ósseas
- DTais achados laboratoriais excluem doença de causa endócrina e sugerem que o quadro clínico esteja relacionado a osteocondrodisplasia
- EOs achados laboratoriais sugerem hipofosfatasia e seu tratamento consiste na administraçãode asfotase alfa após a confirmação molecular de mutações no gene ALPL