Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.
ANão é fundamental a realização de cariótipo do casal
BÉ essencial que seja feito um espermograma do marido
CUma translocação balanceada do marido é uma possibilidade
DCausas maternas não precisam ser investigadas
EA causa mais provável é uma azospermia
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GabaritoC — Uma translocação balanceada do marido é uma possibilidade
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Abortamento de repetição e investigação genética do casal
Gabarito: letra C. Em um casal com três perdas gestacionais recorrentes no primeiro trimestre, uma translocação balanceada em um dos cônjuges é uma causa genética clássica e deve ser investigada por meio do cariótipo de ambos os parceiros — é exatamente essa a hipótese que a alternativa C levanta. A investigação de abortamento de repetição inclui, além do cariótipo do casal, avaliação de causas anatômicas, endócrinas, imunológicas e trombofílicas, sendo o espermograma e a investigação de azoospermia medidas complementares, não prioritárias nesse contexto.
O abortamento de repetição é definido como a ocorrência de duas ou mais perdas gestacionais consecutivas, e sua investigação é indicada a partir desse ponto. No caso apresentado, a paciente teve três perdas com 8 a 9 semanas, todas no primeiro trimestre, o que reforça a suspeita de causas genéticas, especialmente alterações cromossômicas estruturais balanceadas nos pais. Essas alterações, como as translocações balanceadas, não causam fenótipo no portador, mas podem gerar gametas com segregação desbalanceada, levando a embriões com aneuploidias parciais e, consequentemente, a abortamentos precoces.
A investigação do casal com abortamento de repetição deve ser sistemática e inclui: cariótipo de ambos os cônjuges (para detectar translocações, inversões etc.), avaliação anatômica uterina (histeroscopia, histerossalpingografia), avaliação endócrina (função tireoidiana, diabetes, síndrome dos ovários policísticos), avaliação imunológica (síndrome antifosfolípide, lúpus) e trombofilias. O espermograma é útil para avaliar a fertilidade masculina, mas não é o primeiro exame a ser solicitado diante de abortamentos de repetição, pois a causa mais comum é genética ou materna, e não a qualidade seminal isolada.
A azoospermia, por sua vez, é a ausência de espermatozoides no ejaculado e está associada à infertilidade masculina, não diretamente a abortamentos de repetição. Embora alterações genéticas possam causar azoospermia (como microdeleções do cromossomo Y), essa não é a causa mais provável de perdas gestacionais recorrentes, que têm forte componente cromossômico e materno.
A alternativa C está correta porque uma translocação balanceada no marido é uma possibilidade real e deve ser investigada por cariótipo. As demais alternativas apresentam erros conceituais: a letra A nega a necessidade do cariótipo do casal, que é fundamental; a letra B superestima o papel do espermograma; a letra D ignora a investigação de causas maternas; e a letra E atribui a causa mais provável à azoospermia, o que não se sustenta.
NÃO CAIA NESSA!
A banca tenta confundir o candidato ao sugerir que o espermograma (letra B) ou a azoospermia (letra E) seriam as causas principais. Na prática, o espermograma avalia a fertilidade, não as perdas gestacionais, e a azoospermia é causa de infertilidade, não de abortamento de repetição. O foco deve ser o cariótipo do casal, que detecta translocações balanceadas — a causa genética mais comum de abortos recorrentes.
Abortamento de repetição
1Definição
2+ perdas consecutivas
1º trimestre → suspeita genética
2Investigação
Cariótipo do casal
Translocação balanceada
Inversões
Causas anatômicas
Causas endócrinas
Causas imunológicas
Trombofilias
3Causas genéticas
Translocação balanceada
Portador fenotipicamente normal
Gametas desbalanceados
Embriões aneuploides → aborto
4Causas masculinas
Espermograma (fertilidade)
Azoospermia (infertilidade)
Não causa abortamento
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Alternativa A — ❌ Incorreta
Afirma que não é fundamental a realização de cariótipo do casal. Isso é falso: o cariótipo de ambos os cônjuges é o primeiro exame a ser solicitado na investigação de abortamento de repetição, pois detecta translocações balanceadas e outras alterações cromossômicas estruturais que são causas importantes de perdas gestacionais precoces.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Diz que é essencial fazer um espermograma do marido. O espermograma avalia a qualidade seminal e é útil na investigação de infertilidade, mas não é essencial nem prioritário no contexto de abortamento de repetição. A causa mais provável é genética (cromossômica) ou materna, e o espermograma não é o exame-chave nesse cenário.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Uma translocação balanceada do marido é uma possibilidade real e deve ser investigada. Translocação balanceada é uma alteração cromossômica estrutural em que há troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, sem perda ou ganho de material genético, portanto o portador é fenotipicamente normal. Porém, na gametogênese, a segregação pode gerar gametas desbalanceados, levando a embriões com aneuploidias parciais e, consequentemente, a abortamentos de repetição. Por isso, o cariótipo do casal é fundamental.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Afirma que causas maternas não precisam ser investigadas. Isso é incorreto: causas maternas como malformações uterinas, síndrome antifosfolípide, trombofilias, alterações tireoidianas e diabetes são causas importantes de abortamento de repetição e devem ser investigadas.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Diz que a causa mais provável é azoospermia. Azoospermia é a ausência de espermatozoides no sêmen e causa infertilidade masculina, não abortamento de repetição. A causa mais provável de perdas gestacionais recorrentes é genética (cromossômica) ou materna, não a azoospermia.