Doenças Raras: definição e Política Nacional de Atenção Integral
Gabarito: letra D. A afirmativa V está incorreta, pois as doenças raras de origem não genética incluem, expressamente, as causas infecciosas — ou seja, doenças infecciosas PODEM ser classificadas como doenças raras. As afirmativas I, II, III e IV estão corretas, conforme a definição da OMS adotada pela Portaria GM/MS nº 199/2014 e os dados epidemiológicos sobre o tema.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pela Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014, adota a definição de doença rara estabelecida pela Organização Mundial da Saúde (OMS): aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Essa definição é o critério epidemiológico que fundamenta a afirmativa I.
A afirmativa II também está correta: estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras catalogadas. Esse número é amplamente citado na literatura médica e em documentos oficiais do Ministério da Saúde, refletindo a diversidade e a complexidade dessas condições. A afirmativa III, por sua vez, estima em 13 milhões o número de pessoas com doenças raras no Brasil — dado consistente com a prevalência esperada pela definição da OMS aplicada à população brasileira.
A afirmativa IV é um dado central da política: cerca de 80% das doenças raras são de origem genética. Por isso, o aconselhamento genético é considerado fundamental na atenção às famílias e pacientes com essas doenças, como destacado nas diretrizes da própria política. Esse percentual justifica a organização dos eixos assistenciais, priorizando o diagnóstico genético e o acompanhamento especializado.
A afirmativa V, contudo, está incorreta. A política classifica as doenças raras em dois grandes eixos: (a) doenças raras de origem genética e (b) doenças raras de origem não genética. Dentro do eixo não genético, estão incluídas as causas infecciosas, inflamatórias, autoimunes e outras. Portanto, doenças infecciosas PODEM ser consideradas doenças raras, desde que atendam ao critério de prevalência (até 65 casos por 100.000 indivíduos). A banca explora exatamente essa confusão: o candidato pode pensar que doenças infecciosas, por serem comuns, não se enquadram no conceito, mas a raridade é definida pela prevalência, não pela etiologia.
A pegadinha central desta questão é a inversão do conceito: a banca tenta fazer o candidato acreditar que doenças infecciosas estão excluídas do rol de doenças raras, quando na verdade elas estão expressamente incluídas no eixo de origem não genética. O critério decisivo é a prevalência (até 65 casos por 100.000), não a causa da doença.
Item I — ✅ Correto
A definição da OMS, adotada pela Portaria GM/MS nº 199/2014, estabelece que doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. O item reproduz exatamente esse critério epidemiológico.
Item II — ✅ Correto
Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras catalogadas. Esse número é amplamente reconhecido na literatura e em documentos oficiais do Ministério da Saúde, refletindo a diversidade dessas condições.
Item III — ✅ Correto
No Brasil, estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras. Esse dado é consistente com a prevalência esperada pela definição da OMS aplicada à população brasileira.
Item IV — ✅ Correto
Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética. Esse percentual é destacado nas diretrizes da política e fundamenta a importância do aconselhamento genético na atenção a esses pacientes.
Item V — ❌ Incorreto
A afirmativa está errada. As doenças raras de origem não genética incluem, expressamente, as causas infecciosas, além de inflamatórias, autoimunes e outras. Portanto, doenças infecciosas PODEM ser classificadas como doenças raras, desde que atendam ao critério de prevalência (até 65 casos por 100.000 indivíduos). A banca inverte o conceito ao excluir as causas infecciosas do rol.
Conclusão: Corretos: I, II, III e IV. Incorreta: V. Como a banca pediu a alternativa correta, o gabarito é a letra D — que afirma que apenas a V está incorreta.
Gabarito: letra D