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Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qq932617
Banca
IBFC
Órgão
EBSERH
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
Médico - Genética
Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.
  1. AO uso somente da Piridoxina não costuma melhorar as crises convulsivas
  2. BEstá incluída nos programas de Triagem Neonatal
  3. CÉ essencial o uso de anti-convulsivantes para controle das crises convulsivas
  4. DA dieta não é importante para o tratamento dessa doença
  5. EPais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença
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GabaritoE — Pais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença

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