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Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2023

MedicinaGenética Médica
Código
qq932618
Banca
IBFC
Órgão
EBSERH
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
Médico - Genética
A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta.
  1. AEssa doença é possível de ser detectada pelo teste do pezinho
  2. BO tratamento precoce garante o desenvolvimento neuropsicomotor adequado da criança
  3. CDepuradores de amônia podem ser usados no tratamento desse tipo de doença
  4. DO uso da L-carnitina e L-glicina são importantes para tratar essa doença
  5. EComo coadjuvante do tratamento, paciente deve ingerir quantidade significativa de proteínas por fontes naturais
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GabaritoE — Como coadjuvante do tratamento, paciente deve ingerir quantidade significativa de proteínas por fontes naturais

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