Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq932623
- Banca
- IBFC
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética
Trata-se de paciente de 25 anos que recebeu diagnóstico de Fibromialgia pelo reumatologista. Não conformada com o diagnóstico, procurou médico geneticista. Durante a anamnese foi constatada que paciente já teve inúmeras luxações em ombros e joelhos, algumas espontâneas e outras com trauma mínimo. Tem quadro de dor crônica em dorso. Ao exame físico apresentava pele macia e levemente hiperextensível, hipermobilidade articular. Mãe e irmã apresentam quadro semelhante. Em relação à essa paciente, assinale a alternativa incorreta.
- AEla provavelmente tem Ehlers-Danlos tipo 3 (hipermóvel)
- BO diagnóstico dessa condição é inteiramente pelos aspectos clínicos e histórico familiar
- CTem mecanismo de herança autossômica dominante
- DEstá relacionada a mutações nos genes do colágeno COL5A1, COL5A2, COL1A1, já bem descritas
- EUso de Cálcio, vitamina D, exercícios de levantamento de peso de baixo impacto, são medidas que podem ser usadas para prevenir complicações secundárias