Em relação síndrome de predisposição do câncer e ovário hereditários por mutações no BRCA1 e BRCA2, as alternativas abaixo se referem a critérios que apontam a alta probabilidade de pacientes terem variantes patogênicas nesses genes. Assinale a alternativa incorreta.
ACâncer de mama com menos de 50 anos
BCâncer de mama triplo negativo
CCâncer de pâncreas e ovário
DCâncer de Ovário
ECâncer de Intestino
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GabaritoE — Câncer de Intestino
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Síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário hereditários (BRCA1/BRCA2)
Gabarito: letra E. O câncer de intestino (colorretal) não é um critério que, isoladamente, aponte alta probabilidade de variantes patogênicas em BRCA1/BRCA2. Os critérios clássicos de alto risco para testagem incluem câncer de mama < 50 anos, câncer de mama triplo negativo, câncer de pâncreas, e câncer de ovário — todos presentes nas alternativas A a D. O câncer colorretal, embora possa ocorrer em famílias com mutações em BRCA1, não é um critério de rastreamento genético para esses genes, sendo mais associado a outras síndromes hereditárias, como a Síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) e a Polipose Adenomatosa Familiar (gene APC).
A síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário (HBOC) é uma condição genética autossômica dominante, causada principalmente por mutações nos genes supressores de tumor BRCA1 (cromossomo 17) e BRCA2 (cromossomo 13). Esses genes são responsáveis por cerca de 60% dos casos de câncer de mama hereditário. A identificação de indivíduos portadores dessas mutações é crucial, pois permite a implementação de medidas de rastreamento intensivo e intervenções preventivas, como cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia, que reduzem significativamente a incidência de câncer nessa população.
Os critérios que indicam alta probabilidade de uma paciente ser portadora de mutação patogênica em BRCA1/BRCA2 são baseados em diretrizes de organizações como a NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Esses critérios incluem: diagnóstico de câncer de mama em idade inferior a 50 anos; diagnóstico de câncer de mama triplo negativo (RE/RP e HER2 negativos) em idade inferior a 60 anos; história pessoal ou familiar de câncer de ovário; presença de dois tumores primários de mama; familiar do sexo masculino com câncer de mama; e ascendência judaica da Europa Oriental (mutações fundadoras). Além disso, o câncer de pâncreas de alto risco e o câncer de próstata metastático também são considerados critérios para testagem genética.
É importante distinguir a síndrome HBOC de outras síndromes de predisposição ao câncer. A Síndrome de Lynch, por exemplo, é causada por mutações em genes de reparo de mau pareamento (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) e está associada a um risco aumentado de câncer colorretal, endometrial e ovariano. Já a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é causada por mutações no gene APC e se caracteriza pelo desenvolvimento de centenas de pólipos adenomatosos no cólon, com risco quase certo de câncer colorretal. A confusão entre essas síndromes é uma pegadinha comum em provas, pois o câncer colorretal é um marcador de outras síndromes, não da HBOC.
A banca explora exatamente essa distinção: o candidato pode associar erroneamente o câncer de intestino à síndrome BRCA, quando na verdade ele é um marcador de outras síndromes hereditárias. A alternativa E é a incorreta, pois o câncer colorretal não é um critério que aponte alta probabilidade de mutações em BRCA1/BRCA2. As demais alternativas (A, B, C e D) são critérios bem estabelecidos para testagem genética desses genes.
Alternativa A — ✅ Correta
O câncer de mama com menos de 50 anos é um critério clássico de alta probabilidade de mutação em BRCA1/BRCA2. As diretrizes da NCCN recomendam o encaminhamento para aconselhamento genético de pacientes com diagnóstico de câncer de mama em idade inferior a 50 anos. O início precoce da doença é um forte indicador de predisposição genética hereditária.
Alternativa B — ✅ Correta
O câncer de mama triplo negativo (RE/RP e HER2 negativos) é um critério de alta probabilidade de mutação em BRCA1, especialmente quando diagnosticado em idade inferior a 60 anos. A associação entre o fenótipo triplo negativo e mutações em BRCA1 é bem estabelecida na literatura, sendo um dos principais critérios para testagem genética.
Alternativa C — ✅ Correta
A presença de câncer de pâncreas e ovário na mesma paciente ou na mesma família é um critério de alta probabilidade de mutação em BRCA1/BRCA2. O câncer de pâncreas de alto risco e o câncer de ovário são neoplasias associadas a essas mutações, e sua ocorrência conjunta reforça a suspeita de síndrome HBOC.
Alternativa D — ✅ Correta
O câncer de ovário, isoladamente, é um critério de alta probabilidade de mutação em BRCA1/BRCA2. As diretrizes recomendam que todas as mulheres com carcinoma de ovário recebam aconselhamento genético, independentemente da idade ou história familiar, devido à forte associação entre essa neoplasia e as mutações nos genes BRCA.
Alternativa E — ❌ Incorreta ⟵ GABARITO
O câncer de intestino (colorretal) não é um critério que aponte alta probabilidade de mutações em BRCA1/BRCA2. Embora o câncer de cólon possa ser mais frequente em portadores de mutações em BRCA1, ele não é um critério isolado para testagem genética desses genes. O câncer colorretal é um marcador de outras síndromes hereditárias, como a Síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) e a Polipose Adenomatosa Familiar (gene APC). Portanto, esta é a alternativa incorreta.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca o câncer colorretal, que é marcador de outras síndromes hereditárias (Lynch, PAF), por um critério de alta probabilidade para BRCA1/BRCA2. O candidato que associa qualquer câncer a uma síndrome genética pode cair nessa armadilha. Lembre-se: o câncer de intestino não é critério para testagem de BRCA, mas sim para outras síndromes.