Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq932632
- Banca
- IBFC
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética
Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.
- AEssa condição tem tratamento medicamentoso
- BEsse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética
- CNão há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo
- DNão apresenta alteração cognitiva
- EPessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia