Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.
AEssa condição tem tratamento medicamentoso
BEsse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética
CNão há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo
DNão apresenta alteração cognitiva
EPessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia
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GabaritoC — Não há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo
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Acondroplasia: diagnóstico, genética e manejo
Gabarito: letra C. A alternativa incorreta é a que afirma não haver possibilidade de aumentar a estatura nem atenuar o fenótipo, pois existem opções terapêuticas, como o uso de hormônio de crescimento (em casos selecionados) e, mais recentemente, o vosoritida (aprovado para acondroplasia), além de cirurgias de alongamento ósseo. A condição é causada por variante patogênica no gene FGFR3, com herança autossômica dominante, e cursa com inteligência normal.
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico (encurtamento proximal dos membros) e resulta de uma mutação no gene FGFR3 (receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos), que leva a uma sinalização excessiva e inibe a ossificação endocondral. O diagnóstico é clínico — com macrocefalia, protuberância frontal, retrusão do terço médio da face e mãos em tridente — e confirmado por teste genético, como o painel NGS citado no enunciado.
A herança é autossômica dominante, mas cerca de 80% dos casos são decorrentes de mutações de novo (não herdadas). Quando um dos pais é afetado, o risco de transmissão para cada filho é de 50%. Indivíduos com acondroplasia homozigótica (quando ambos os pais são afetados) apresentam quadro grave, geralmente letal no período neonatal.
O manejo é multidisciplinar e inclui acompanhamento ortopédico, neurológico (risco de hidrocefalia e compressão do forame magno), otorrinolaringológico (otites de repetição) e nutricional (prevenção de obesidade). A inteligência é normal, e o tratamento medicamentoso existe: o vosoritida (análogo do peptídeo natriurético tipo C) foi aprovado para aumentar o crescimento em crianças com acondroplasia, e o hormônio de crescimento pode ser considerado em alguns casos. Cirurgias de alongamento ósseo também são opções para ganho de estatura.
A pegadinha da questão está em associar acondroplasia a um quadro sem possibilidade terapêutica, quando na verdade há opções medicamentosas e cirúrgicas. Além disso, a alternativa B explora o risco genético de transmissão, que é real e deve ser abordado no aconselhamento genético.
Acondroplasia: Genética (Gene FGFR3, Herança autossômica dominante, 80% mutação de novo, Risco de transmissão: 50%); Clínica (Nanismo rizomélico, Macrocefalia, Mãos em tridente, Inteligência normal); Tratamento (Vosoritida, Hormônio de crescimento, Cirurgia de alongamento ósseo, Acompanhamento multidisciplinar)
Alternativa A — ✅ Correta
A acondroplasia tem tratamento medicamentoso. O vosoritida é um medicamento aprovado (inclusive pela ANVISA) para aumentar o crescimento linear em crianças com acondroplasia, atuando como análogo do peptídeo natriurético tipo C e modulando a via do FGFR3. O hormônio de crescimento também pode ser utilizado em casos selecionados, embora com benefício limitado.
Alternativa B — ✅ Correta
O paciente tem risco elevado de ter um filho com a mesma condição. A acondroplasia é uma doença autossômica dominante, portanto, um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir a variante patogênica para cada filho. Esse risco deve ser discutido no aconselhamento genético.
Alternativa C — ❌ Incorreta ⟵ GABARITO
A afirmação de que não há possibilidade de aumentar a estatura nem atenuar o fenótipo é falsa. Existem intervenções como o vosoritida, o hormônio de crescimento (em casos selecionados) e cirurgias de alongamento ósseo. Além disso, o acompanhamento multidisciplinar pode atenuar complicações e melhorar a qualidade de vida.
Alternativa D — ✅ Correta
A acondroplasia não cursa com alteração cognitiva. A inteligência é normal, e o desenvolvimento neuropsicomotor pode apresentar atrasos motores devido às alterações ósseas, mas não há comprometimento intelectual.
Alternativa E — ✅ Correta
Pessoas com acondroplasia são popularmente chamadas de "anões", mas o termo correto é acondroplasia. A nomenclatura adequada é importante para evitar estigmatização e respeitar a dignidade do paciente.
Gabarito: letra C — a única alternativa incorreta, pois a acondroplasia tem tratamento medicamentoso e cirúrgico disponível.