Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq932633
- Banca
- IBFC
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética
Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem
- ASmith Lemli-Optiz
- BWilliams
- CPrader-Willi
- DSmith-Magenis
- EAngelman