Questão de Medicina — Genética Médica — IBFC 2023

Síndromes genéticas: reconhecimento clínico da Síndrome de Goldenhar

Gabarito: letra C. O quadro descrito — microtia e atresia aural à esquerda, apêndices periauriculares, alterações oculares e vertebrais, assimetria facial com hipoplasia malar e mandibular à esquerda — é a tríade clássica da Síndrome de Goldenhar (displasia oculoauriculovertebral), uma síndrome de desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais. As demais alternativas apresentam quadros clínicos distintos, sem essa combinação de malformações craniofaciais e vertebrais.

A Síndrome de Goldenhar, também conhecida como displasia oculoauriculovertebral, é uma condição caracterizada por anomalias congênitas que afetam principalmente estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. Isso explica por que as manifestações mais marcantes envolvem o ouvido (microtia, atresia do conduto auditivo, apêndices pré-auriculares), o olho (dermoides epibulbares, colobomas), a face (assimetria, hipoplasia malar e mandibular) e a coluna vertebral (anomalias de vértebras, como hemivértebras e fusão). A lateralidade é um aspecto importante: as alterações costumam ser assimétricas, frequentemente unilaterais, como no caso descrito, em que todas as alterações faciais e auditivas são à esquerda.

O reconhecimento dessa síndrome na prática clínica depende da identificação dos padrões de anomalias menores e maiores. O material de apoio destaca que a presença de três ou mais anomalias menores deve levantar a suspeita de uma síndrome ou de anomalias maiores associadas. No caso, temos apêndices periauriculares (anomalia menor), microtia e atresia aural (anomalias maiores), além de alterações oculares e vertebrais — um conjunto que aponta fortemente para uma síndrome de origem no desenvolvimento embrionário dos arcos branquiais.

É fundamental distinguir a Síndrome de Goldenhar de outras condições que afetam a face e a audição. A Síndrome de Treacher Collins, por exemplo, também causa hipoplasia malar e mandibular e anomalias de orelha, mas é tipicamente bilateral e simétrica, com fenda palpebral oblíqua para baixo e implantação baixa das orelhas, sem as alterações vertebrais características da Goldenhar. Já a Síndrome de Apert cursa com craniossinostose e sindactilia, a Síndrome de Waardenburg com alterações de pigmentação e surdez neurossensorial, e a Síndrome de Usher com surdez e retinite pigmentosa. A Síndrome de Wallenberg, por sua vez, não é uma síndrome genética, mas uma síndrome vascular (infarto lateral do bulbo).

A pegadinha desta questão está em reconhecer que o quadro é lateralizado (à esquerda) e combina alterações de orelha, olho, face e vértebras — um padrão que não se encaixa nas outras síndromes listadas. O candidato que memoriza apenas os nomes das síndromes sem associar os fenótipos característicos pode confundir a Goldenhar com a Treacher Collins, mas a assimetria e as alterações vertebrais são o diferencial.

Guarde o critério decisivo: assimetria facial + anomalias de orelha (microtia/atresia/apêndices) + alterações oculares e vertebrais = Síndrome de Goldenhar. É exatamente essa combinação que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A Síndrome de Apert é uma craniossinostose (fusão precoce das suturas cranianas) associada a sindactilia (fusão de dedos das mãos e pés). O quadro descrito não menciona craniossinostose nem sindactilia, e sim alterações de orelha, face e vértebras. A Apert não cursa com microtia, atresia aural ou apêndices periauriculares como manifestações centrais.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A Síndrome de Waardenburg é caracterizada por alterações de pigmentação (mecha branca de cabelo, heterocromia de íris), surdez neurossensorial e distopia dos cantos internos dos olhos. Não há microtia, atresia aural, apêndices periauriculares, assimetria facial ou alterações vertebrais — o quadro descrito não corresponde a essa síndrome.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A Síndrome de Goldenhar (displasia oculoauriculovertebral) é exatamente o quadro descrito: microtia e atresia aural unilateral, apêndices periauriculares, alterações oculares (dermoides, colobomas) e vertebrais, além de assimetria facial com hipoplasia malar e mandibular. A lateralidade (tudo à esquerda) é um achado típico, pois as malformações costumam ser assimétricas. A tríade oculoauriculovertebral é o nome que resume as três áreas afetadas: olho, orelha e vértebras.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A Síndrome de Wallenberg (ou síndrome bulbar lateral) é uma síndrome vascular decorrente de infarto da artéria cerebelar póstero-inferior, causando déficits neurológicos como disfagia, disfonia, vertigem, síndrome de Horner e perda de sensibilidade termoálgica contralateral. Não é uma síndrome genética e não apresenta as malformações craniofaciais descritas.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A Síndrome de Usher é uma condição genética que combina surdez neurossensorial (geralmente congênita) com retinite pigmentosa, levando à perda progressiva da visão. Não há microtia, atresia aural, apêndices periauriculares, assimetria facial ou alterações vertebrais — o quadro descrito não corresponde a essa síndrome.

Gabarito: letra C — Síndrome de Goldenhar.