A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X. Assinale a alternativa correta sobre a doença.
AA hemofilia B é ligeiramente mais comum que a hemofilia A
BEm 100% dos casos a doença é transmitida por mães portadoras da mutação
CEm 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo
DA hemofilia não ocorre em mulheres
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GabaritoC — Em 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo
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Hemofilia: doença hemorrágica hereditária ligada ao X
Gabarito: letra C. A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, e em cerca de 30% dos casos a doença origina-se a partir de uma mutação de novo (mutação espontânea), sem história familiar prévia. As demais alternativas estão incorretas: a hemofilia A é mais comum que a B, a transmissão não ocorre em 100% dos casos por mães portadoras (há casos de mutação de novo e também transmissão por pais afetados), e a hemofilia pode ocorrer em mulheres, embora raramente, em situações específicas como homozigose ou inativação do cromossomo X.
A hemofilia é um distúrbio da coagulação sanguínea causado por deficiência ou disfunção dos fatores de coagulação VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Como os homens possuem apenas um cromossomo X (e um Y), eles manifestam a doença se herdarem o alelo mutante. As mulheres, com dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas, pois o alelo normal em um dos cromossomos X compensa a deficiência. No entanto, mulheres podem manifestar a doença em casos raros, como quando são homozigotas para a mutação (pai afetado e mãe portadora) ou quando há inativação preferencial do cromossomo X normal (lionização extrema).
A hemofilia A é a forma mais comum, correspondendo a cerca de 80% dos casos, enquanto a hemofilia B (doença de Christmas) é menos frequente, afetando aproximadamente 1 em 25.000 nascimentos do sexo masculino, contra 1 em 5.000 da hemofilia A. Portanto, a alternativa A está incorreta ao afirmar que a hemofilia B é ligeiramente mais comum que a A.
A transmissão da hemofilia ocorre, na maioria dos casos, por mães portadoras do gene mutado, que têm 50% de chance de transmitir o alelo a cada filho. No entanto, em cerca de 30% dos casos, a doença surge de uma mutação de novo, ou seja, uma mutação espontânea que ocorre no gene do fator VIII ou IX, sem que haja história familiar prévia. Isso explica por que a alternativa B, que afirma que em 100% dos casos a doença é transmitida por mães portadoras, está incorreta.
A alternativa D, que afirma que a hemofilia não ocorre em mulheres, também está incorreta. Embora seja rara, a hemofilia pode ocorrer em mulheres, principalmente quando são homozigotas para a mutação (herdam o alelo mutante de ambos os pais) ou quando apresentam inativação extrema do cromossomo X normal. Além disso, mulheres portadoras podem apresentar sintomas leves de sangramento, dependendo do nível de fator de coagulação.
A alternativa C é a correta, pois reflete a realidade de que cerca de 30% dos casos de hemofilia são devidos a mutações de novo, sem história familiar prévia. Esse dado é amplamente reconhecido na literatura médica e é um ponto importante no aconselhamento genético.
Hemofilia (ligada ao X)
1Tipos
A (fator VIII) — mais comum (~80%)
B (fator IX) — menos comum
2Herança recessiva ligada ao X
Homens: manifestam se herdam o alelo mutante
Mulheres: geralmente portadoras assintomáticas
Podem manifestar (homozigose ou lionização extrema)
3Origem
Transmissão materna (maioria)
Mutação de novo (~30%)
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A hemofilia B não é mais comum que a hemofilia A. Na verdade, a hemofilia A é a forma mais prevalente, correspondendo a cerca de 80% dos casos de hemofilia, enquanto a hemofilia B é menos comum, afetando aproximadamente 1 em 25.000 nascimentos do sexo masculino, contra 1 em 5.000 da hemofilia A. A banca inverte a prevalência das duas formas, o que é uma pegadinha clássica.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A afirmação de que em 100% dos casos a doença é transmitida por mães portadoras é falsa. Embora a transmissão materna seja o mecanismo mais comum, cerca de 30% dos casos de hemofilia resultam de mutação de novo, ou seja, uma mutação espontânea que ocorre sem história familiar prévia. Além disso, um pai afetado pode transmitir o gene mutado para suas filhas, que serão portadoras obrigatórias, mas não para seus filhos homens (pois estes recebem o cromossomo Y do pai). Portanto, a transmissão não ocorre em 100% dos casos por mães portadoras.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa C está correta ao afirmar que em 30% dos casos a doença origina-se a partir de uma mutação de novo. Isso significa que, em cerca de um terço dos pacientes com hemofilia, não há história familiar da doença, e a mutação ocorre espontaneamente no gene do fator VIII ou IX. Esse dado é importante para o aconselhamento genético e para a compreensão da epidemiologia da doença.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A afirmação de que a hemofilia não ocorre em mulheres é incorreta. Embora seja rara, a hemofilia pode ocorrer em mulheres em situações específicas, como quando são homozigotas para a mutação (herdam o alelo mutante de ambos os pais) ou quando apresentam inativação extrema do cromossomo X normal (lionização). Além disso, mulheres portadoras podem apresentar sintomas leves de sangramento, dependendo dos níveis de fator de coagulação. Portanto, a hemofilia não é exclusiva do sexo masculino.