Questão de Medicina — Urologia — IBFC 2023

Doença Renal Policística Autossômica Dominante (ADPKD)

Gabarito: letra C — sequência F - V - V - F. A afirmativa I é falsa porque, embora a prevalência de cistos hepáticos aumente com a idade e possa resultar em doença hepática policística grave, isso ocorre predominantemente em mulheres, não "na maioria das vezes em mulheres" de forma que a frase como escrita está incorreta; a afirmativa II é verdadeira, pois cerca de 50% dos indivíduos com ADPKD progridem para doença renal em estágio terminal por volta dos 60 anos; a afirmativa III é verdadeira, pois a prevalência de aneurismas intracranianos é cerca de cinco vezes maior que na população geral, aumentando ainda mais com histórico familiar positivo; a afirmativa IV é falsa, pois a doença é igualmente prevalente em homens e mulheres, embora tenda a ser mais grave em homens.

A doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) é a doença renal cística hereditária mais comum e uma causa importante de doença renal em estágio terminal (DRET). É uma doença monogênica progressiva, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos cistos renais bilaterais, além de manifestações extrarrenais, como cistos hepáticos e pancreáticos, aneurismas intracranianos e anormalidades cardíacas. A doença é causada por mutações nos genes PKD1 (cromossomo 16) e PKD2 (cromossomo 4), que codificam as proteínas policistina 1 e policistina 2, envolvidas na homeostase do cálcio intracelular e na função ciliar. A herança é autossômica dominante, ou seja, um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir a doença a cada filho, independentemente do sexo.

A progressão da doença é variável, mas a maioria dos pacientes desenvolve insuficiência renal progressiva. A idade média para o início da diálise ou transplante é em torno dos 60 anos, e cerca de 50% dos pacientes atingem doença renal em estágio terminal nessa faixa etária. As manifestações extrarrenais são comuns e contribuem para a morbidade. Os cistos hepáticos são a manifestação extrarrenal mais frequente, aumentando em prevalência e tamanho com a idade, e são mais numerosos e volumosos em mulheres, especialmente naquelas com múltiplas gestações ou uso de estrogênio. A doença hepática policística grave, com complicações como dor, sangramento, infecção ou compressão de estruturas adjacentes, é mais comum em mulheres. Os aneurismas intracranianos são outra complicação importante, com prevalência cerca de cinco vezes maior que na população geral, e o risco é ainda maior em pacientes com histórico familiar positivo de aneurisma ou hemorragia subaracnóidea.

A gravidade da doença renal, medida pela taxa de filtração glomerular e pelo volume renal total, tende a ser maior em homens do que em mulheres. Homens geralmente progridem mais rapidamente para a doença renal em estágio terminal, enquanto mulheres, especialmente aquelas com mutação no gene PKD2, podem ter uma progressão mais lenta. Portanto, a afirmativa IV, que diz que a doença é "menos prevalente, porém mais grave em mulheres", está incorreta em ambos os aspectos: a prevalência é igual entre os sexos, e a gravidade é maior em homens.

A banca explora a confusão entre prevalência e gravidade, e a tendência de associar a doença hepática policística grave a mulheres com a doença renal em si. É importante distinguir as manifestações extrarrenais (hepáticas, vasculares) da doença renal propriamente dita, e lembrar que a gravidade da doença renal é maior no sexo masculino.

Afirmativa I — ❌ Falsa

A afirmativa diz que a prevalência de cistos hepáticos aumenta com a idade e ocasionalmente resulta em doença hepática policística grave clinicamente significante, "na maioria das vezes em mulheres". Embora seja verdade que a prevalência de cistos hepáticos aumenta com a idade e que a doença hepática policística grave seja mais comum em mulheres, a expressão "na maioria das vezes" é imprecisa e torna a afirmativa incorreta. A doença hepática policística grave é mais frequente em mulheres, mas não se pode afirmar que ocorre "na maioria das vezes" nelas, pois a maioria dos pacientes com cistos hepáticos é assintomática e não desenvolve doença grave. A afirmativa, como escrita, sugere que a maioria dos casos de doença hepática policística grave ocorre em mulheres, o que é uma generalização incorreta.

Afirmativa II — ✅ Verdadeira

A afirmativa está correta. Aproximadamente 50% dos indivíduos com ADPKD têm doença renal em estágio terminal por volta dos 60 anos. Essa é uma estatística bem estabelecida na literatura médica. A progressão para doença renal em estágio terminal é a principal complicação da ADPKD e ocorre em uma proporção significativa de pacientes, com idade média de início da terapia renal substitutiva em torno dos 60 anos.

Afirmativa III — ✅ Verdadeira

A afirmativa está correta. A prevalência de aneurismas intracranianos em pacientes com ADPKD é cerca de cinco vezes maior do que na população geral. Além disso, o risco é ainda maior naqueles com histórico familiar positivo de aneurismas ou hemorragia subaracnóidea. Essa é uma complicação extrarrenal importante, que pode levar a hemorragia subaracnóidea e morte súbita. O rastreamento de aneurismas intracranianos é recomendado em pacientes com ADPKD com histórico familiar positivo.

Afirmativa IV — ❌ Falsa

A afirmativa está incorreta. A doença renal policística autossômica dominante é igualmente prevalente em homens e mulheres, pois a herança é autossômica dominante, afetando ambos os sexos na mesma proporção. No entanto, a doença tende a ser mais grave em homens, que progridem mais rapidamente para doença renal em estágio terminal. Portanto, a afirmativa inverte a relação: não é menos prevalente em mulheres, e não é mais grave em mulheres, mas sim mais grave em homens.

Gabarito: letra C — sequência F - V - V - F.