Distúrbio genético, com fenótipo de baixa estatura, anormalidades esqueléticas, contração muscular persistente e hipertrofia, é também conhecida como Síndrome de StuveWiedemann. Estas características são compatíveis com:
ADoença de McArdle
BSíndrome de Stuve- Wiedemann
CParalisia periódica sensíveis ao potássio
DSíndrome de Isaac
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GabaritoB — Síndrome de Stuve- Wiedemann
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Síndrome de Stuve-Wiedemann: diagnóstico diferencial das miopatias e canalopatias
Gabarito: letra B. A Síndrome de Stuve-Wiedemann é um distúrbio genético autossômico recessivo caracterizado por baixa estatura, anormalidades esqueléticas (face peculiar, cifose, pés tortos), contraturas articulares e contração muscular persistente com hipertrofia — exatamente o fenótipo descrito no enunciado. As demais alternativas são miopatias e canalopatias com apresentações clínicas distintas, que não cursam com o conjunto de achados esqueléticos e de baixa estatura típicos da síndrome.
A Síndrome de Stuve-Wiedemann (SWS) é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene LIFR (receptor do fator inibidor de leucemia). Ela se manifesta desde o nascimento com baixa estatura, face peculiar (lábios proeminentes, micrognatia), anormalidades esqueléticas como cifose, pectus excavatum e pés tortos, além de contraturas articulares. O achado neuromuscular mais característico é a contração muscular persistente (miotonia) com hipertrofia muscular, que pode ser confundida com outras miopatias. A doença tem curso grave, com alta mortalidade na infância por hipertermia maligna e insuficiência respiratória.
O diagnóstico diferencial é essencialmente clínico, mas a genética molecular confirma o diagnóstico. A contração muscular persistente e a hipertrofia são os achados que mais se destacam e que podem levar à confusão com a Síndrome de Isaac (neuromiotonia) ou com a Doença de McArdle (glicogenose muscular). No entanto, a combinação com baixa estatura e anormalidades esqueléticas é patognomônica da SWS.
A banca explora a confusão entre as síndromes que cursam com contração muscular persistente e hipertrofia, mas que não apresentam o fenótipo esquelético e de baixa estatura. O candidato deve estar atento à associação de miotonia com baixa estatura e dismorfismos, que é a chave para o diagnóstico de SWS.
Guarde o critério decisivo: a presença de baixa estatura e anormalidades esqueléticas associadas à contração muscular persistente e hipertrofia aponta para a Síndrome de Stuve-Wiedemann, enquanto as outras opções cursam com miotonia ou fraqueza muscular sem o fenótipo esquelético característico.
Síndrome de Stuve-Wiedemann: Genética (Autossômica recessiva, Gene LIFR); Fenótipo (Baixa estatura, Anormalidades esqueléticas, Contração muscular persistente, Hipertrofia); Diagnóstico diferencial (Doença de McArdle (glicogenose), Síndrome de Isaac (neuromiotonia), Paralisia periódica sensível ao potássio)
Alternativa A — ❌ Incorreta
A Doença de McArdle é uma glicogenose muscular (deficiência da miofosforilase) que cursa com intolerância ao exercício, cãibras, mioglobinúria e fraqueza muscular, mas não apresenta baixa estatura nem anormalidades esqueléticas. A contração muscular persistente e a hipertrofia não são características dessa doença.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A Síndrome de Stuve-Wiedemann é exatamente o distúrbio genético descrito: baixa estatura, anormalidades esqueléticas, contração muscular persistente e hipertrofia. É uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene LIFR, com fenótipo característico que inclui dismorfismos faciais, cifose, pés tortos e miotonia.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A Paralisia Periódica Sensível ao Potássio é uma canalopatia que cursa com episódios paroxísticos de fraqueza muscular flácida, desencadeados por alterações do potássio sérico, sem baixa estatura, anormalidades esqueléticas ou contração muscular persistente. O quadro é intermitente, não persistente.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A Síndrome de Isaac (neuromiotonia) é uma síndrome de hiperexcitabilidade dos nervos periféricos que cursa com contrações musculares contínuas (fasciculações, mioquimias) e rigidez, mas não apresenta baixa estatura nem anormalidades esqueléticas. A hipertrofia muscular pode ocorrer, mas o fenótipo esquelético e a baixa estatura não fazem parte da síndrome.