Questão de Medicina — Cardiologia e Alterações Vasculares — IBFC 2023

Síndrome do QT Longo (SQTL): conceitos e variantes

Gabarito: letra E (V - V - V - F). As três primeiras afirmativas estão corretas: a SQTL congênita é uma síndrome arritmogênica de origem genética/hereditária, com prevalência estimada de 1:2500 em indivíduos brancos, e representa um grupo heterogêneo de doenças. A quarta afirmativa está incorreta porque a divisão da SQTL não se restringe a apenas duas variantes — Romano-Ward e Jervell e Lange-Nielsen são apenas duas das formas descritas, sendo a classificação mais ampla e incluindo também a síndrome de Andersen-Tawil e a de Timothy, entre outras.

A Síndrome do QT longo é uma canalopatia cardíaca, ou seja, uma doença causada por disfunção de canais iônicos responsáveis pela repolarização ventricular. O nome vem do achado eletrocardiográfico: o intervalo QT, que mede o tempo desde o início da despolarização ventricular (início do QRS) até o final da repolarização (fim da onda T), encontra-se prolongado. Esse prolongamento predispõe a arritmias ventriculares malignas, especialmente a torsades de pointes (TdP), que pode degenerar em fibrilação ventricular e morte súbita cardíaca (MSC).

A forma congênita é, de fato, uma doença genética, com herança predominantemente autossômica dominante. As mutações mais comuns afetam genes que codificam canais de potássio (KCNQ1 e KCNH2) e de sódio (SCN5A), responsáveis por cerca de 75% dos casos. A prevalência estimada de 1:2500 na população branca é um dado clássico, embora estudos mais recentes sugiram que possa ser ainda maior. O caráter heterogêneo decorre da multiplicidade de genes envolvidos, dos diferentes padrões de herança e da variabilidade fenotípica — mesmo dentro de uma mesma família, portadores da mesma mutação podem ter apresentações clínicas distintas.

A classificação da SQTL congênita é um ponto que merece atenção. Historicamente, descrevem-se duas grandes formas: a síndrome de Romano-Ward, de herança autossômica dominante, sem manifestações extracardíacas, e a síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, de herança autossômica recessiva, associada a surdez neurossensorial congênita. No entanto, a classificação atual é muito mais ampla, incluindo também a síndrome de Andersen-Tawil (SQTL7) e a síndrome de Timothy (SQTL8), entre outras. Além disso, a SQTL pode ser adquirida, secundária ao uso de fármacos (como haloperidol, antidepressivos tricíclicos e alguns antiarrítmicos), distúrbios eletrolíticos (hipocalemia, hipocalcemia, hipomagnesemia) e outras condições clínicas.

A banca explora aqui a confusão entre "as duas variantes clássicas" e "a classificação completa". A afirmativa IV diz que a SQTL "é dividida em duas variantes", o que é uma simplificação incorreta — Romano-Ward e Jervell e Lange-Nielsen são as formas mais conhecidas, mas não as únicas. Guarde essa distinção: é exatamente nela que a questão se decide.

Afirmativa 1 — ✅ Verdadeira

A SQTL congênita é, de fato, uma síndrome arritmogênica de origem genética/hereditária. As mutações em genes que codificam canais iônicos cardíacos (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, entre outros) alteram a repolarização ventricular, prolongando o intervalo QT e predispondo a arritmias ventriculares malignas. A afirmativa está correta.

Afirmativa 2 — ✅ Verdadeira

A prevalência de 1:2500 em indivíduos brancos é o valor classicamente citado na literatura para a SQTL congênita. Embora estudos mais recentes sugiram que a prevalência real possa ser maior (alguns estimam até 1:2000), o valor de 1:2500 é o consagrado e aceito pela maioria das referências. A afirmativa está correta.

Afirmativa 3 — ✅ Verdadeira

A SQTL representa um grupo heterogêneo de doenças, pois engloba diferentes formas congênitas (com múltiplos genes envolvidos e padrões de herança distintos) e também formas adquiridas (secundárias a fármacos, distúrbios eletrolíticos, etc.). Essa heterogeneidade genética e fenotípica é uma característica marcante da síndrome. A afirmativa está correta.

Afirmativa 4 — ❌ Falsa

A afirmativa está incorreta ao afirmar que a SQTL "é dividida em duas variantes". Romano-Ward e Jervell e Lange-Nielsen são, de fato, duas formas clássicas e bem conhecidas, mas a classificação atual é mais ampla, incluindo também a síndrome de Andersen-Tawil e a síndrome de Timothy, entre outras. Além disso, há a forma adquirida, que não é hereditária. Portanto, a divisão em apenas duas variantes é uma simplificação incorreta.

Gabarito: letra E (V - V - V - F).