Questão de Medicina — Angiologia — IESES 2023
MedicinaAngiologia
- Código
- qq950443
- Banca
- IESES
- Órgão
- Prefeitura de Gaspar - SC
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Angiologista
A hipercolesterolemia familiar (HF)é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, cujo modo de herança é autossômico codominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do LDL-c e pela presença de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e doença aterosclerótica cardiovascular (DASCV) antes dos 45 anos.É correto afirmar:
- AOs genes LDLG, apolipoproteína-B (APOB) e PCSK8 são considerados genes ligados ao desenvolvimento de HF, resultando na homeostase defeituosa das partículas de LDL e, consequentemente, na elevação das concentrações plasmáticas de LDL-c.
- BA HF é considerada um problema de saúde pública, devido à sua alta prevalência (em torno de 1:200 a 1:300 indivíduos da população geral) e à sua associação com doença arterial coronariana (DAC) precoce, com redução da expectativa de vida observada em várias famílias.
- COs hemozigotos possuem metade dos receptores de LDL funcionantes, enquanto, nos heterozigotos, por defeito no LDLR, ambos os receptores têm perda de função ou função nula.
- DO fenótipo clínico da HF pode também ser secundário a defeitos no gene APOB, que codifica a apolipoproteína B-101 (Apo B-101) – quando defeituosa, apresenta menor afinidade pelo LDLG –, ou ainda quando existe catabolismo acelerado do LDLG devido a mutações com ganho de função no gene proproteína converta-se subutilisina/kexina tipo 8 (PCSK8), que codifica a proteína NARC-1,16 a qual participa do catabolismo do LDLR.