Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — INSTITUTO AOCP 2023

Síndrome de Treacher Collins: abordagem terapêutica

Gabarito: letra A. O quadro descrito — hipoplasia dos ossos zigomáticos, mandíbula significativamente menor (micrognatia) e orelhas displásicas, baixas e deslocadas para trás — é a apresentação clássica da síndrome de Treacher Collins (disostose mandibulofacial). A abordagem terapêutica mais indicada é a cirurgia reparadora para correção da mandíbula e das orelhas, pois se trata de uma síndrome genética com malformações estruturais fixas, que não respondem a órteses, medicamentos ou apenas terapia ocupacional.

A síndrome de Treacher Collins é uma condição genética (mutação no gene TCOF1, na maioria dos casos) que afeta o desenvolvimento dos primeiros arcos branquiais, resultando em hipoplasia facial bilateral. As principais características incluem:

• Hipoplasia dos ossos zigomáticos (malares) e da mandíbula (micrognatia/retrognatia);

• Anormalidades das orelhas (displasia, posição baixa e rotacionada posteriormente);

• Fissuras palpebrais oblíquas, coloboma de pálpebra inferior;

• Dificuldades respiratórias e alimentares decorrentes da obstrução de via aérea e da alteração anatômica.

O tratamento é multidisciplinar e eminentemente cirúrgico, planejado conforme a idade e a gravidade. A cirurgia reparadora visa corrigir as deformidades estruturais: reconstrução da mandíbula (distração osteogênica ou osteotomias), reconstrução orbitozigomática e otoplastia/reconstrução auricular. Essas intervenções melhoram a função (fala, mastigação, deglutição) e a estética facial.

As demais alternativas não são a abordagem mais indicada porque:

• Órtese facial (B): não corrige deformidades ósseas congênitas; tem papel apenas coadjuvante em alguns casos, não sendo o tratamento principal.

• Medicamentos (C): não existem fármacos que estimulem o crescimento ósseo facial de forma eficaz para corrigir a hipoplasia congênita.

• Terapia ocupacional (D): é complementar, auxiliando na reabilitação da alimentação e fala, mas não trata a causa anatômica.

• Enxerto de tecido (E): é uma técnica utilizada dentro da cirurgia reparadora, mas a alternativa é genérica e incompleta — a abordagem mais indicada é a cirurgia reparadora como um todo, não apenas o enxerto.

A pegadinha desta questão está em confundir o tratamento sintomático/complementar (terapia ocupacional, órtese) com o tratamento definitivo da malformação congênita, que é cirúrgico. O aluno deve reconhecer a síndrome e saber que a correção estrutural é a base do manejo.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A cirurgia reparadora é a abordagem terapêutica mais indicada para a síndrome de Treacher Collins. As malformações ósseas (hipoplasia zigomática, micrognatia) e auriculares são estruturais e permanentes, exigindo correção cirúrgica para restaurar a função (fala, alimentação, via aérea) e a estética. O tratamento é planejado em etapas, conforme o crescimento facial, incluindo distração osteogênica da mandíbula, reconstrução orbitozigomática e otoplastia.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A órtese facial não corrige deformidades ósseas congênitas. Ela pode ter papel coadjuvante em alguns casos (ex.: órtese nasal pré-operatória em fissuras labiopalatinas), mas não é a abordagem principal para a hipoplasia mandibular e auricular da síndrome de Treacher Collins. A correção exige cirurgia.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Não existem medicamentos capazes de estimular o crescimento dos ossos faciais para corrigir a hipoplasia congênita. O tratamento medicamentoso não tem papel na correção estrutural da síndrome de Treacher Collins. A abordagem é cirúrgica.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A terapia ocupacional é complementar e auxilia na reabilitação da alimentação e da fala, mas não trata a causa anatômica da dificuldade. A criança com micrognatia e alterações auriculares precisa de correção cirúrgica para melhorar a função de forma definitiva. A terapia ocupacional isolada não é a abordagem mais indicada.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O enxerto de tecido é uma técnica utilizada dentro da cirurgia reparadora, mas a alternativa é genérica e incompleta. A abordagem mais indicada é a cirurgia reparadora como um todo, que inclui osteotomias, distração óssea e reconstrução auricular — não apenas o enxerto. Além disso, a reconstrução óssea da mandíbula geralmente utiliza enxerto ósseo ou distração, mas a alternativa não especifica o tratamento completo.

Gabarito: letra A — cirurgia reparadora para correção da mandíbula e orelhas.