Questão de Medicina — Neurologia — INSTITUTO AOCP 2023

Síndrome de Sturge-Weber: a tríade neurocutânea

Gabarito: letra C. O quadro descrito — mancha vinho do Porto na distribuição do nervo oftálmico (testa, pálpebra e bochecha) associada a crises epilépticas parciais complexas — é a apresentação clássica da síndrome de Sturge-Weber, uma síndrome neurocutânea em que a malformação vascular cutânea (mancha vinho do Porto) é ipsilateral à angiomatose leptomeníngea, que por sua vez causa as convulsões. A relação entre a mancha e a condição clínica é direta: ambas são manifestações da mesma malformação vascular, e a mancha é o marcador cutâneo que alerta para o comprometimento cerebral.

A síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma síndrome de malformação vascular caracterizada por lesões vasculares da pele, do cérebro e dos olhos. Ocorre em 1/20.000 a 1/50.000 nascidos vivos, sem evidências claras de herdabilidade — é a terceira síndrome neurocutânea mais comum, depois da neurofibromatose tipo 1 (NF1) e da esclerose tuberosa. A causa é uma mutação somática no gene GNAQ, importante no desenvolvimento vascular; a mutação com ganho de função é encontrada nos tecidos afetados associados a lesões vasculares.

A apresentação clínica clássica é a tríade: angiomatose leptomeníngea (malformação vascular das leptomeninges, geralmente na região occipital), mancha vinho do Porto facial (malformação capilar na distribuição do nervo trigêmeo, especialmente o ramo oftálmico) e convulsões. As malformações vasculares leptomeníngeas são ipsilaterais à mancha vinho do Porto e estão associadas à lesão cortical secundária à estase venosa e à perfusão tecidual insuficiente — é essa lesão cortical que gera as crises epilépticas. O glaucoma é outra manifestação importante, pelo acometimento do angioma de coroide.

O diagnóstico é habitualmente estabelecido pela observação da mancha vinho do Porto na distribuição do nervo oftálmico, com confirmação da anormalidade intracraniana por neuroimagem. É importante saber que, embora 10 a 35% das crianças com mancha vinho do Porto na fronte ou na pálpebra superior apresentem SSW, até 80% das crianças com mancha vinho do Porto não têm lesões intracranianas — ou seja, a mancha é um marcador de risco, não um diagnóstico em si. O tratamento envolve controle agressivo das convulsões com fármacos antiepilépticos, consideração de excisão cirúrgica de áreas epileptogênicas, tratamento do glaucoma e, para fins estéticos, ablação a laser da mancha.

A banca explora aqui a confusão entre as principais síndromes neurocutâneas e vasculares que cursam com manchas cutâneas. O ponto-chave é reconhecer que a mancha vinho do Porto é uma malformação capilar que, quando localizada na face na distribuição do trigêmeo, deve levantar a suspeita de SSW — especialmente se associada a convulsões. As demais síndromes têm outras manifestações cutâneas características: a neurofibromatose tem manchas café com leite e sardas axilares; a esclerose tuberosa tem máculas hipopigmentadas (manchas em folha de freixo), placa shagreen e angiofibromas faciais; a síndrome de Klippel-Trenaunay tem mancha vinho do Porto, mas associada a hipertrofia de membros e malformações venosas; e a síndrome de Ondine é uma apneia central congênita, sem mancha cutânea característica.

Guarde a associação entre a mancha vinho do Porto facial e as convulsões: é exatamente essa combinação que separa a síndrome de Sturge-Weber das demais alternativas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome neurocutânea, mas suas manifestações cutâneas características são as manchas café com leite e as sardas axilares/inguinais, não a mancha vinho do Porto. A mancha vinho do Porto é uma malformação capilar, não um sinal de distúrbios vasculares associados à NF1. Além disso, as crises epilépticas na NF1, quando ocorrem, não têm a lateralização descrita no enunciado (crises parciais complexas no lado esquerdo do corpo com mancha à direita).

Alternativa B — ❌ Incorreta

A síndrome de Klippel-Trenaunay também apresenta mancha vinho do Porto, mas é caracterizada pela tríade de malformações vasculares, hipertrofia de membros (geralmente um membro inferior) e varizes. Não há a associação com angiomatose leptomeníngea e convulsões descrita no enunciado. A mancha vinho do Porto na Klippel-Trenaunay é um achado comum, mas a síndrome não explica as crises epilépticas parciais complexas nem a localização facial da mancha na distribuição do trigêmeo.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A síndrome de Sturge-Weber é exatamente o diagnóstico: mancha vinho do Porto na distribuição do nervo oftálmico (testa, pálpebra e bochecha) associada a convulsões. A mancha é uma malformação capilar que marca o território cutâneo ipsilateral à angiomatose leptomeníngea — a malformação vascular cerebral que causa as crises epilépticas. A relação entre a mancha e a condição clínica é direta: ambas são manifestações da mesma malformação vascular, e a mancha é o marcador cutâneo que alerta para o comprometimento cerebral.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A síndrome de Ondine (hipoventilação alveolar central congênita) é uma disfunção do controle autônomo da respiração, caracterizada por apneia central, especialmente durante o sono. Não apresenta mancha vinho do Porto nem convulsões como manifestações típicas. A mancha cutânea não é um achado secundário à disfunção autônoma nessa síndrome — ela simplesmente não faz parte do quadro.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea que cursa com convulsões, mas suas manifestações cutâneas características são as máculas hipopigmentadas (manchas em folha de freixo), a placa shagreen (nódulo cutâneo elevado com aparência de "casca de laranja", geralmente na região lombar) e os angiofibromas faciais. A mancha vinho do Porto não é um sintoma da formação de nódulos cutâneos da esclerose tuberosa — é uma malformação capilar, de natureza completamente diferente.

Gabarito: letra C