Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — INSTITUTO AOCP 2023

Atrofia Hemifacial: Diagnóstico Diferencial em Pediatria

Gabarito: letra B. O quadro descrito — atrofia acentuada de um lado da face, perda de tecido subcutâneo, depressão cutânea e desvio da mandíbula para o lado afetado — é a apresentação clássica da atrofia hemifacial (síndrome de Parry-Romberg), uma doença rara e progressiva que afeta a face de forma unilateral. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na assimetria facial progressiva com envolvimento de pele, subcutâneo e, por vezes, estruturas ósseas e musculares.

A atrofia hemifacial, também conhecida como síndrome de Parry-Romberg, é uma doença neurocutânea rara, de etiologia desconhecida, que se caracteriza pela atrofia progressiva e autolimitada de um lado da face. O processo envolve a pele, o tecido celular subcutâneo, a musculatura e, em casos mais graves, o osso subjacente. A doença geralmente se inicia na infância ou adolescência, com progressão lenta ao longo de anos, e pode estar associada a outras manifestações, como epilepsia, cefaleia e alterações oculares. O diagnóstico é clínico, e o tratamento é principalmente de suporte, incluindo correção cirúrgica das deformidades em casos selecionados.

A principal distinção que a questão explora é entre a atrofia hemifacial e outras condições que cursam com assimetria facial ou atrofia. A esclerodermia linear (forma de esclerodermia localizada) pode causar atrofia facial, mas geralmente apresenta alterações cutâneas características, como endurecimento e hiperpigmentação, e pode ser diferenciada pela presença de lesões em outras partes do corpo. A paralisia facial (como na paralisia de Bell) causa assimetria por fraqueza muscular, sem atrofia ou perda de subcutâneo. A hemiparesia ou paralisia cerebral cursam com fraqueza e espasticidade, mas não com atrofia localizada do subcutâneo. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta neurônios motores, causando fraqueza e atrofia muscular generalizada, mas não se manifesta com atrofia facial localizada e depressão cutânea.

A banca explora a confusão entre atrofia hemifacial e esclerodermia, pois ambas podem causar atrofia facial. No entanto, a esclerodermia sistêmica raramente causa atrofia facial localizada, e a forma linear (coup de sabre) pode causar atrofia, mas com características cutâneas distintas. A ausência de endurecimento cutâneo, a progressão lenta e a localização estritamente hemifacial favorecem o diagnóstico de atrofia hemifacial. Além disso, a ELA é um distrator clássico, pois o nome "atrofia" pode levar o candidato a pensar em doenças neuromusculares, mas a ELA não causa atrofia facial localizada com depressão cutânea.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores superiores e inferiores, causando fraqueza muscular progressiva, atrofia e fasciculações. Embora possa haver atrofia muscular, ela é generalizada e não se limita a um lado da face, nem causa depressão cutânea ou perda de tecido subcutâneo. A ELA também não causa desvio da mandíbula. O quadro descrito é de atrofia localizada, o que não é compatível com ELA.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A atrofia hemifacial (síndrome de Parry-Romberg) é uma doença rara que causa atrofia progressiva de um lado da face, envolvendo pele, subcutâneo, músculos e, às vezes, osso. A perda de tecido subcutâneo e a depressão cutânea são características marcantes, e o desvio da mandíbula para o lado afetado ocorre devido à atrofia dos tecidos. O diagnóstico é clínico, e a apresentação descrita no enunciado é típica.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A paralisia cerebral é um grupo de desordens do movimento e da postura causadas por lesão cerebral não progressiva. Pode causar assimetria facial, mas por fraqueza muscular (hemiparesia facial), não por atrofia do subcutâneo ou depressão cutânea. Não há perda de tecido subcutâneo nem desvio da mandíbula por atrofia. A paralisia cerebral geralmente se manifesta com espasticidade, rigidez ou movimentos involuntários, não com atrofia localizada.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A hemiparesia congênita é uma fraqueza de um lado do corpo, geralmente causada por lesão cerebral. Pode haver assimetria facial, mas por fraqueza muscular, não por atrofia do subcutâneo. Não há depressão cutânea nem perda de tecido subcutâneo. A hemiparesia afeta o movimento, não a estrutura dos tecidos faciais.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A esclerodermia é uma doença autoimune que causa endurecimento e espessamento da pele. A forma localizada (esclerodermia linear) pode causar atrofia facial, mas geralmente apresenta alterações cutâneas como endurecimento, hiperpigmentação e brilho, além de poder afetar outras partes do corpo. A atrofia hemifacial, por outro lado, não apresenta endurecimento cutâneo e é estritamente unilateral. A ausência de endurecimento e a progressão lenta favorecem o diagnóstico de atrofia hemifacial.

Gabarito: letra B