Questão de Medicina — Oftalmologia — INSTITUTO AOCP 2023

Síndrome de Marfan: alterações oculares

Gabarito: letra E. Na síndrome de Marfan, a ectopia lentis (deslocamento do cristalino) é frequente, e a dilatação pupilar é dificultada pela hipoplasia do músculo dilatador da pupila, o que torna a midríase complicada — exatamente o que afirma a alternativa E. As demais alternativas trazem erros clássicos: a subluxação é tipicamente superotemporal (não inferonasal), a zônula mais frágil é a inferior (não superior), o glaucoma é secundário (não pós-trabecular) e os pacientes tendem à miopia (não hipermetropia).

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), que compromete a formação das fibras elásticas e, no olho, a integridade da zônula de Zinn — o conjunto de fibras que suspende o cristalino. Por isso, a ectopia lentis é uma das manifestações mais características, presente em cerca de 60–80% dos casos. O deslocamento ocorre porque as fibras zonulares, especialmente as da região inferior, são mais frágeis e se rompem, permitindo que o cristalino se desvie para cima e para o lado temporal — daí a direção superotemporal.

Além da ectopia lentis, outras alterações oculares são comuns: miopia (devido ao aumento do comprimento axial do globo), glaucoma secundário (frequentemente por trauma ou por alterações do ângulo, mas não um glaucoma pós-trabecular primário), catarata precoce e hipoplasia do músculo dilatador da pupila. Essa hipoplasia é um achado importante: o músculo dilatador, controlado pelo sistema simpático, é pouco desenvolvido, de modo que a pupila dilata mal quando se instilam midriáticos — o que pode dificultar o exame de fundo de olho e a cirurgia de catarata.

Na prática clínica, ao examinar um paciente com suspeita de Marfan, o oftalmologista deve estar atento à direção da subluxação: se for superotemporal, reforça o diagnóstico de Marfan; se for inferonasal, sugere homocistinúria, outra doença do colágeno que também causa ectopia lentis, mas com padrão oposto. Essa distinção é clássica em provas e na prática.

A banca explora justamente essa confusão: troca a direção da subluxação (inferonasal em vez de superotemporal), inverte a região de maior fragilidade zonular (superior em vez de inferior), inventa um glaucoma pós-trabecular (quando o glaucoma é secundário) e afirma hipermetropia (quando o comum é miopia). A alternativa E, ao contrário, descreve com precisão a hipoplasia do dilatador, um achado real e específico.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a subluxação do cristalino é geralmente inferonasal. Na síndrome de Marfan, a ectopia lentis é tipicamente superotemporal — o cristalino desloca-se para cima e para fora. A direção inferonasal é característica da homocistinúria, não da Marfan. A banca inverte o padrão para confundir.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Diz que a região superior da zônula é a mais frágil. Na verdade, as fibras zonulares inferiores são as mais frágeis na Marfan, o que explica a direção superotemporal do deslocamento (o cristalino "cai" para cima porque a zônula inferior se rompe). A fragilidade superior não é o padrão descrito.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Menciona "glaucoma pós-trabecular". O glaucoma na Marfan é secundário, podendo ocorrer por trauma, por alterações do ângulo ou por outras causas, mas não é classificado como "pós-trabecular". Esse termo não é usado na literatura oftalmológica para descrever o glaucoma da síndrome.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que os pacientes são geralmente hipermétropes. O padrão refrativo mais comum na Marfan é a miopia, frequentemente alta, devido ao aumento do comprimento axial do globo ocular. A hipermetropia não é a regra.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa descreve corretamente a hipoplasia do músculo dilatador da pupila, que torna a dilatação pupilar complicada. Esse é um achado reconhecido na síndrome de Marfan: o músculo dilatador, inervado pelo simpático, é pouco desenvolvido, dificultando a midríase farmacológica e o exame do fundo de olho. É a única alternativa tecnicamente correta.

Gabarito: letra E