Questão de Medicina — Urologia — INSTITUTO AOCP 2023

Criptorquidia associada à hipospádia: investigação de anomalia da diferenciação sexual

Gabarito: letra C. Em um lactente de 6 meses com hipospádia subcoronal e testículo não palpável na bolsa (mas palpável em região inguinal), a próxima conduta é obter um cariótipo, pois a associação de criptorquidia com hipospádia levanta a suspeita de anomalia da diferenciação sexual (ADS) — condição em que a avaliação genética e hormonal é mandatória antes de qualquer procedimento cirúrgico. Essa conduta está alinhada com a recomendação de que neonatos com criptorquidia uni ou bilateral associada a hipospádia ou micropênis devem ser avaliados com cariótipo e perfil hormonal por equipe multidisciplinar.

A criptorquidia é a falha na migração de um ou ambos os testículos da cavidade abdominal para a bolsa escrotal, podendo o testículo se localizar em qualquer ponto do trajeto normal de migração — como o canal inguinal, exatamente o caso do paciente. O diagnóstico é clínico, pela palpação: na criptorquidia, a bolsa escrotal é hipodesenvolvida do lado acometido e não se consegue trazer o testículo até ela; já no testículo retrátil (devido ao reflexo cremastérico exacerbado, comum em lactentes), a bolsa é bem desenvolvida e o testículo pode ser facilmente trazido para dentro dela. Essa distinção é crucial, pois o testículo retrátil normalmente adquire posição permanente na bolsa nos primeiros anos de vida, sem necessidade de tratamento, enquanto a criptorquidia pode exigir intervenção hormonal ou cirúrgica.

O ponto central desta questão é a associação de duas anomalias genitais: hipospádia (meato uretral em posição anômala, ventral ao pênis) e criptorquidia. Quando essas condições aparecem juntas, especialmente em um lactente, a hipótese principal deixa de ser uma simples criptorquidia isolada e passa a ser uma anomalia da diferenciação sexual (ADS) — um espectro de condições em que o desenvolvimento genital é atípico. Nesse contexto, a investigação deve ser feita antes de qualquer decisão cirúrgica, pois o sexo genético e a identidade de gênero podem não ser óbvios, e procedimentos como orquidopexia ou reparo de hipospádia podem ser prematuros ou até contraindicados antes da definição diagnóstica.

A conduta correta, portanto, é obter o cariótipo (e, idealmente, o perfil hormonal) para investigar a ADS. Isso explica por que as alternativas que propõem cirurgia imediata ou observação são inadequadas: a cirurgia não deve ser programada antes de se saber se há uma anomalia cromossômica ou hormonal subjacente, e a simples observação de 6 meses não é apropriada quando há um sinal de alerta tão forte como a associação hipospádia + criptorquidia. A ultrassonografia de bolsa, por sua vez, é útil para avaliar testículos impalpáveis, mas aqui o testículo é palpável no canal inguinal, e o exame não investiga a causa genética da associação.

Guarde o critério decisivo: a presença de hipospádia associada à criptorquidia em um lactente é um sinal de alerta para anomalia da diferenciação sexual, e a investigação genética (cariótipo) precede qualquer tratamento cirúrgico. É exatamente nessa fronteira que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Reavaliar em 6 meses aguardando a descida testicular é conduta inadequada. Aos 6 meses de idade, a descida espontânea do testículo já não é esperada — ela ocorre, em geral, até os 3 meses. Além disso, a associação com hipospádia não é um quadro de simples criptorquidia isolada, mas um possível indicativo de ADS, que exige investigação ativa, não observação passiva.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Programar o reparo da hipospádia no momento e aguardar 6 meses para a orquidopexia é um erro duplo. Primeiro, qualquer cirurgia (seja de hipospádia, seja de criptorquidia) deve ser adiada até a investigação da possível ADS, pois o sexo de criação e a necessidade de procedimentos podem mudar conforme o diagnóstico. Segundo, a orquidopexia não deve ser adiada para 6 meses depois, pois a recomendação é realizá-la precocemente, por volta dos 6 meses de idade, para evitar degeneração testicular.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Obter um cariótipo é a conduta correta. A associação de hipospádia com criptorquidia em um lactente é um sinal clássico de possível anomalia da diferenciação sexual (ADS). Nesses casos, a avaliação genética (cariótipo) e hormonal deve ser feita por equipe multidisciplinar antes de qualquer procedimento cirúrgico, para definir o diagnóstico e orientar o tratamento adequado.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Programar orquidopexia no momento e reparo de hipospádia em 6 meses inverte a prioridade e ignora a necessidade de investigação prévia. A orquidopexia não deve ser realizada antes de se descartar uma ADS, pois o sexo genético e a conduta podem ser diferentes do esperado. Além disso, o reparo da hipospádia não deve ser adiado para 6 meses se a investigação for negativa — ambos os procedimentos têm janelas de tempo próprias, mas a investigação genética vem sempre primeiro.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Solicitar ultrassonografia de bolsa para descartar testículo retrátil é desnecessário e não responde à questão central. O testículo é palpável no canal inguinal, o que já confirma a criptorquidia (não é um testículo impalpável que exigiria US para localização). Além disso, a US não investiga a possível ADS, que é a principal suspeita pela associação com hipospádia. O exame de imagem não substitui a avaliação genética.

Gabarito: letra C — obter um cariótipo para investigar possível anomalia da diferenciação sexual.