Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — INSTITUTO AOCP 2023
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- qq970467
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Gastroenterologia Pediátrica
O residente está no pronto atendimento pediátrico quando discutem o caso de uma criança. Trata-se de um menino de cerca de 5 meses que deu entrada no pronto atendimento com histórico de crise convulsiva e hipoglicemia, ao exame apresentava acidose metabólica, hipertrigliceridemia e hepatomegalia. A preceptoria considera a hipótese de glicogenose.Sobre esse caso, é correto afirmar que
- Aa glicogenose apresenta classificação de vários subtipos, os quais têm a mesma apresentação clínica e tratamento, alterando apenas a mutação genética.
- Bo subtipo Ia possui um caráter autossômico dominante devido ao defeito no transporte do glicogênio.
- Co desenvolvimento de doença inflamatória intestinal é mais comum no subtipo Ia.
- Dos pacientes com doença de von Gierke têm um maior risco ao desenvolvimento de adenomas hepáticos, com risco de hemorragia e malignização.
- Eo subtipo Ia caracteriza-se pela ausência de glicose-6-fosfatase.