Questão de Medicina — Genética Médica — INSTITUTO AOCP 2023
MedicinaGenética Médica
- Código
- qq970732
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência Médica - PRM - Área de Atuação: Medicina Paliativa
O Carcinoma Medular da Tireoide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou hereditária. A forma hereditária apresenta-se como parte da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2). A NEM2 é classificada, de acordo com os órgãos envolvidos, como Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM2A) e Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM2B). Referente a esse tema, assinale a alternativa INCORRETA.
- AA presença da mutação no proto-oncogene RET implica risco superior a 90% ou mais de aparecimento de CMT.
- BA intervenção cirúrgica precoce oferece a única possibilidade de cura para o CMT, por isso o rastreamento genético está indicado mesmo em pacientes com tumor aparentemente esporádico.
- CA maioria das famílias com NEM2A (90%) apresenta mutações pontuais no proto-oncogene RET, envolvendo códons localizados na região extracelular: 609, 611, 618 e 620 e 634.
- DO gene RET humano codifica um receptor de membrana do tipo tirosina quinase, cuja atividade regula a expressão de genes envolvidos no crescimento, proliferação, diferenciação, migração, sobrevivência e apoptose celular.
- EA forma hereditária do CMT está associada a mutações germinativas, apresentando-se como uma doença autossômica recessiva com baixo grau de penetrância e variabilidade de expressão.