Questão de Medicina — Neurologia — INSTITUTO AOCP 2023

Epilepsia mioclônica juvenil: diagnóstico na adolescência

Gabarito: letra E. O quadro descrito — paciente de 11 anos, crises convulsivas iniciadas há seis meses, sem déficits neurológicos, com história familiar de síndrome epiléptica generalizada caracterizada por movimentos súbitos e involuntários de um grupo ou de um único músculo (mioclonias) — é altamente sugestivo de epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), uma síndrome epiléptica generalizada idiopática que tipicamente se manifesta na adolescência com mioclonias matinais, frequentemente associadas a crises tônico-clônicas generalizadas e, por vezes, ausências. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na história detalhada e no EEG, conforme a classificação das epilepsias e síndromes epilépticas.

A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), também conhecida como síndrome de Janz, é uma das síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas mais comuns, responsável por cerca de 5 a 10% de todas as epilepsias. Ela se caracteriza por três tipos de crises: mioclonias (abalos musculares súbitos, breves, arrítmicos, geralmente bilaterais, que ocorrem predominantemente ao despertar), crises tônico-clônicas generalizadas (CTCG) e crises de ausência (em cerca de um terço dos pacientes). O início típico ocorre na adolescência, entre 12 e 18 anos, embora possa variar. Um dado crucial é que as mioclonias frequentemente precedem a primeira CTCG por meses ou anos, como ilustrado no caso: o paciente pode relatar "choquinhos" nos membros superiores ao acordar, chegando a derrubar objetos, principalmente se está muito cansado — exatamente o cenário descrito no enunciado, que menciona movimentos súbitos e involuntários de um grupo ou de um único músculo.

O diagnóstico da EMJ é essencialmente clínico, baseado na história detalhada e no EEG, que tipicamente mostra complexos de polipontas-onda generalizados, frequentemente fotossensíveis. O EEG é o principal exame complementar, capaz de identificar o tipo e a localização da atividade epileptiforme e orientar na classificação da síndrome epiléptica. No entanto, o EEG não é obrigatório (nem essencial) para diagnosticar epilepsia — o diagnóstico é feito com base na descrição da crise epiléptica. A história familiar de epilepsia é um fator importante, pois a EMJ tem forte componente genético, com herança complexa e penetrância variável.

A distinção entre as síndromes epilépticas é fundamental para o diagnóstico correto. A EMJ difere de outras síndromes generalizadas como a Síndrome de West (espasmos infantis, início antes de 1 ano, hipsarritmia no EEG), a Síndrome de Lennox-Gastaut (início entre 1 e 8 anos, múltiplos tipos de crises, atraso cognitivo, ponta-onda lenta no EEG) e a Síndrome de Dravet (início no primeiro ano de vida, crises febris prolongadas, mutação no gene SCN1A, deterioração cognitiva). A epilepsia do lobo temporal, por sua vez, é uma epilepsia focal, com crises focais perceptivas ou disperceptivas, frequentemente associadas a auras e automatismos, e não se enquadra no padrão de crises generalizadas mioclônicas.

A pegadinha da banca está em explorar a confusão entre as síndromes epilépticas da infância e adolescência. O candidato pode ser tentado a escolher uma síndrome mais "conhecida" como a Síndrome de West ou Lennox-Gastaut, mas o quadro clínico descrito — início na adolescência, mioclonias, história familiar de epilepsia generalizada, sem déficits neurológicos — aponta claramente para a EMJ. A idade de início é um dos critérios mais importantes para diferenciar essas síndromes: West e Dravet começam no primeiro ano de vida, Lennox-Gastaut entre 1 e 8 anos, enquanto a EMJ começa na adolescência.

Guarde a fronteira entre as síndromes epilépticas generalizadas da infância e adolescência: é exatamente nela que as alternativas se dividem. A idade de início, o tipo de crise e a presença ou ausência de déficits neurológicos são os critérios decisivos para o diagnóstico.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica grave que se inicia no primeiro ano de vida, geralmente com crises febris prolongadas e hemiclônicas, associadas a mutação no gene SCN1A. Os pacientes evoluem com deterioração cognitiva e déficits neurológicos, o que contrasta com o quadro descrito: início aos 11 anos, sem déficits e com história familiar de epilepsia generalizada. A idade de início e a ausência de deterioração afastam esse diagnóstico.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A Síndrome de Lennox-Gastaut é uma encefalopatia epiléptica que se inicia entre 1 e 8 anos de idade, caracterizada por múltiplos tipos de crises (tônicas, atônicas, ausências atípicas), atraso cognitivo e EEG com ponta-onda lenta generalizada. O paciente descrito tem 11 anos, não apresenta déficits e tem história familiar de epilepsia generalizada com mioclonias — padrão típico de EMJ, não de Lennox-Gastaut.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A Síndrome do lobo temporal (epilepsia do lobo temporal) é uma epilepsia focal, com crises focais perceptivas ou disperceptivas, frequentemente associadas a auras (déjà-vu, medo, sensações epigástricas) e automatismos. O enunciado descreve crises generalizadas com mioclonias, que são crises generalizadas, não focais. Além disso, a história familiar de síndrome epiléptica generalizada reforça o diagnóstico de epilepsia generalizada, não focal.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica que se inicia antes de 1 ano de idade, caracterizada por espasmos infantis (flexão/extensão súbita do tronco e membros), hipsarritmia no EEG e regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente tem 11 anos, o que torna esse diagnóstico impossível. A idade de início é o critério que elimina essa alternativa.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é uma síndrome epiléptica generalizada idiopática que se inicia na adolescência, tipicamente entre 12 e 18 anos, caracterizada por mioclonias (abalos musculares súbitos, breves, arrítmicos, geralmente bilaterais, que ocorrem predominantemente ao despertar), crises tônico-clônicas generalizadas e, em cerca de um terço dos casos, crises de ausência. O quadro descrito — paciente de 11 anos, crises convulsivas iniciadas há seis meses, sem déficits, com história familiar de síndrome epiléptica generalizada com movimentos súbitos e involuntários de um grupo ou de um único músculo — é altamente sugestivo de EMJ. As mioclonias frequentemente precedem a primeira CTCG por meses ou anos, como ilustrado no caso. O diagnóstico é clínico, baseado na história detalhada e no EEG, que mostra complexos de polipontas-onda generalizados.

Gabarito: letra E — Epilepsia mioclônica juvenil.