Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2022
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- vu069757
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Prefeitura de Jundiaí - SP
- Ano
- 2022
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico (Neuropediatra)
Garoto de 7 anos é trazido à consulta por dificuldade escolar. Apresentou antecedente de atraso do desenvolvimento motor e de ser “mais molinho” nos primeiros anos de vida. Atualmente, está em acompanhamento com a endocrinologia por obesidade e apetite compulsivo. Na avaliação, deficiência intelectual é evidente, mas a criança apresenta uma boa interação com o examinador, os olhos têm aspecto amendoado, e as mãos e pés são pequenos em relação ao corpo.Qual deve ser o primeiro exame para investigação etiológica do caso?
- APCR, para pesquisa de expansão CGG no gene FMR1.
- BSequenciamento completo do exoma.
- CRessonância magnética de crânio com contraste.
- DTeste de metilação da região cromossômica 15q.
- EFISH para deleção da região cromossômica 22q11.