Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2023
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- vu076697
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Prefeitura de Pindamonhangaba - SP
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Neuropediatra
Paciente de 11 meses deixou de apresentar ganhos motores desde os 8 meses (à época já conseguia sentar). Ao exame apresenta hipotonia, fraqueza muscular global de predomínio proximal, arreflexia e atrofia com fasciculações de língua. Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar:
- Aa gravidade da apresentação tem relação com número de cópias do gene SMN2.
- Btem herança autossômica dominante.
- Cnão há tratamento modificador da evolução.
- Da eletroneuromiografia é um exame fundamental para o diagnóstico.
- Ena imuno-histoquímica do tecido muscular há ausência de expressão de distrofina