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Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2023

MedicinaPediatria e Neonatologia
Código
vu076704
Banca
VUNESP
Órgão
Prefeitura de Pindamonhangaba - SP
Ano
2023
Nível
Superior
Cargo
Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Neuropediatra
Na investigação etiológica de um paciente com deficiência intelectual, é correto afirmar:
  1. Ao cariótipo é o exame de escolha na síndrome do X-frágil.cx
  2. Bo microarray avalia variantes de nucleotídeo único (SNV).
  3. Ca pesquisa de erros inatos do metabolismo é a primeira etapa da investigação, pois são as etiologias mais comuns.
  4. Das técnicas mais recentes de sequenciamento de nova geração são capazes de detectar variação no número de cópias (CNV).
  5. Eo cariótipo é capaz de avaliar microdeleções ou microduplicações maiores que 50 kb.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoD — as técnicas mais recentes de sequenciamento de nova geração são capazes de detectar variação no número de cópias (CNV).

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