Questão de Medicina — Neurologia — VUNESP 2023
MedicinaNeurologia
- Código
- vu076711
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Prefeitura de Pindamonhangaba - SP
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Neuropediatra
Paciente do sexo feminino, 12 anos, iniciou perda visual progressiva aos 7 anos. Há dois anos, apresenta também dificuldade motora fina e instabilidade para deambular, bem como crises epilépticas. Seus genitores são primos de segundo grau. Ao exame observa-se ataxia global, palidez de retina e nervo óptico bilateralmente e não tem percepção luminosa. A principal hipótese diagnóstica é
- Aataxia telangiectasia.
- Bneurodegeneração associada à pantotenato-quinase.
- Clipofuscinose ceroide neuronal.
- Dgangliosidose GM2.
- Edoença de Niemann-Pick tipo C.