Questão de Medicina — Neurologia — VUNESP 2023
MedicinaNeurologia
- Código
- vu076712
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Prefeitura de Pindamonhangaba - SP
- Ano
- 2023
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Ambulatorial em Clínicas Básicas e Especialidades - Neuropediatra
Paciente do sexo masculino, 3 anos, iniciou aos 12 meses com crises epilépticas. Inicialmente eram crises febris prolongadas e, após o segundo aniversário, passou a ter crises também sem febre e os eventos se tornaram muito frequentes, com crises mioclônicas e ausências atípicas, muitas vezes desencadeadas por calor. Nesse período, foi observada também regressão do desenvolvimento neurológico. A ressonância de crânio é normal e o eletroencefalograma mostra desorganização da atividade de base e atividade epileptiforme multifocal. Esse fenótipo é geralmente relacionado ao gene
- ASCN1A.
- BMECP2.
- CTSC1.
- DARX.
- ESYNGAP1.