Questão de Odontologia — Patologia oral e Maxilofacial — VUNESP 2024

Síndrome de Ehlers-Danlos: o colágeno defeituoso e suas manifestações orais

Gabarito: letra C. A descrição — herança autossômica dominante, defeitos no colágeno tipos I e V, hiperextensibilidade (sinal de Gorlin) e doença periodontal precoce — é o retrato clássico da síndrome de Ehlers-Danlos, uma colagenopatia hereditária que afeta o tecido conjuntivo. As demais alternativas (Behçet, Löfgren, Bourneville-Pringle e Kindler) são síndromes com outras etiologias e manifestações, que não se encaixam nos critérios descritos.

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de desordens hereditárias do tecido conjuntivo, causadas por defeitos na síntese, estrutura ou processamento do colágeno — a proteína mais abundante do corpo e principal componente estrutural do tecido conjuntivo. A herança é, na maioria dos subtipos, autossômica dominante, o que significa que basta uma cópia do gene alterado para manifestar a doença. A heterogeneidade genética mencionada no enunciado é real: mutações nos genes COL5A1 e COL5A2 (colágeno tipo V) são as mais comuns, mas alterações no COL1A1 e COL1A2 (colágeno tipo I) também ocorrem, especialmente em formas mais graves.

As manifestações clínicas decorrem da fragilidade e da frouxidão do tecido conjuntivo: hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular, fragilidade vascular e cicatrização anormal. Na cavidade oral, dois achados são marcantes e foram citados no enunciado: (1) doença periodontal de início precoce e agressivo, com perda óssea alveolar rápida, característica do subtipo periodontite (antigo tipo VIII); e (2) o sinal de Gorlin, que é a capacidade de o paciente tocar o nariz com a língua, possível pela hipermobilidade da língua e da articulação temporomandibular. Outros achados bucais incluem dentes com raízes anormais, cáries frequentes, calcificações pulpares e maior suscetibilidade a fraturas dentárias.

A distinção entre as síndromes listadas é o ponto central da questão. A síndrome de Behçet é uma vasculite sistêmica com tríade clássica de úlceras orais e genitais recorrentes e uveíte — não há defeito de colágeno. A síndrome de Löfgren é uma forma aguda de sarcoidose, com linfadenopatia hilar bilateral, eritema nodoso e artralgia — também sem relação com colágeno. A síndrome de Bourneville-Pringle (esclerose tuberosa) é uma facomatose autossômica dominante com hamartomas em múltiplos órgãos, manchas hipocrômicas e angiofibromas faciais. A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara com bolhas e fotossensibilidade, causada por mutação no gene KIND1 (fermitina), sem o padrão de colágeno descrito.

A pegadinha da banca está em oferecer síndromes que também têm manifestações orais ou hereditariedade, mas que não compartilham a tríade colágeno + herança dominante + doença periodontal precoce + sinal de Gorlin. O candidato que decora apenas nomes de síndromes sem associar as manifestações clínicas pode confundir, por exemplo, a SED com a síndrome de Kindler (ambas com alterações de pele), mas a doença periodontal agressiva e o sinal de Gorlin são exclusivos da Ehlers-Danlos entre as opções.

Guarde o critério decisivo: a questão descreve uma colagenopatia hereditária autossômica dominante com manifestação periodontal precoce e sinal de Gorlin — isso aponta inequivocamente para a síndrome de Ehlers-Danlos. As demais alternativas são distratores que não envolvem defeito primário de colágeno.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A síndrome de Behçet é uma vasculite sistêmica de etiologia desconhecida, caracterizada pela tríade de úlceras orais e genitais recorrentes, uveíte e lesões cutâneas. Não há defeito de colágeno, herança autossômica dominante, doença periodontal precoce nem sinal de Gorlin. O erro da alternativa é atribuir à Behçet características que pertencem a uma colagenopatia.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A síndrome de Löfgren é uma forma aguda de sarcoidose, doença granulomatosa multissistêmica de causa desconhecida. Apresenta-se com linfadenopatia hilar bilateral, eritema nodoso, febre e artralgia. Não há relação com defeitos de colágeno, herança mendeliana dominante ou manifestações periodontais precoces. A alternativa confunde uma síndrome inflamatória aguda com uma doença hereditária do tecido conjuntivo.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A síndrome de Ehlers-Danlos é exatamente o que o enunciado descreve: herança autossômica dominante, defeitos no colágeno tipos I e V (heterogeneidade genética), produção anormal de colágeno, doença periodontal de início precoce e sinal de Gorlin (tocar o nariz com a língua). É a única alternativa que reúne todos os critérios clínicos e genéticos apresentados.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A síndrome de Bourneville-Pringle (esclerose tuberosa) é uma facomatose autossômica dominante que causa hamartomas em múltiplos órgãos (cérebro, pele, rins, coração), manchas hipocrômicas, angiofibromas faciais e convulsões. Embora seja hereditária e dominante, não envolve defeito de colágeno, doença periodontal precoce nem sinal de Gorlin. A alternativa troca uma doença do tecido conjuntivo por uma síndrome neurocutânea.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara causada por mutação no gene KIND1 (fermitina), caracterizada por bolhas cutâneas, fotossensibilidade, poiquilodermia e atrofia. Não é uma colagenopatia primária, não apresenta herança autossômica dominante típica (é autossômica recessiva) e não cursa com doença periodontal precoce ou sinal de Gorlin. A alternativa confunde uma doença de pele bolhosa com a SED.

Gabarito: letra C