As anomalias cromossômicas são causas importantes de defeitos congênitos e de abortos espontâneos. O cariótipo 45,X é a única monossomia compatível com a vida, mas, mesmo assim, 98% de todos os fetos com essa síndrome são abortados espontaneamente. Os indivíduos que sobrevivem são femininos na aparência, apresentam disgenesia gonadal (ausência de ovários) e baixa estatura. Além disso, outras características comuns são pescoço alado, linfedema dos membros, deformidades esqueléticas e tórax largo com mamilos bem afastados.A descrição refere-se a pessoas portadoras da síndrome de
AKlinefelter.
BTurner.
CAngelman.
DPrader-Willi.
ECri-du-chat.
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GabaritoB — Turner.
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Síndrome de Turner: monossomia do cromossomo X
Gabarito: letra B. A descrição — cariótipo 45,X, disgenesia gonadal, baixa estatura, pescoço alado, linfedema e tórax largo com mamilos afastados — é o quadro clássico da síndrome de Turner, a única monossomia compatível com a vida. As demais síndromes listadas têm cariótipos e fenótipos distintos: Klinefelter (47,XXY), Angelman e Prader-Willi (alterações no cromossomo 15) e Cri-du-chat (deleção do braço curto do cromossomo 5).
A síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual que afeta indivíduos fenotipicamente femininos, causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X (cariótipo 45,X ou mosaicismos como 45,X/46,XX). A perda do cromossomo X ocorre, na maioria dos casos, por não disjunção na gametogênese paterna ou materna. Como o segundo cromossomo sexual está ausente, as gônadas não se desenvolvem normalmente: formam-se "gônadas em fita" (streak gonads), faixas de tecido fibroso sem folículos ovarianos funcionais. Isso explica a disgenesia gonadal, a amenorreia primária e o hipogonadismo hipergonadotrófico — o eixo hipotálamo-hipófise funciona, mas não há resposta ovariana, elevando FSH e LH.
Além do comprometimento gonadal, a haploinsuficiência de genes do cromossomo X (como o gene SHOX, relacionado ao crescimento) causa a baixa estatura e as alterações esqueléticas. O linfedema dos membros, presente ao nascimento, decorre de hipoplasia dos vasos linfáticos, e o pescoço alado (pterígio colli) é consequência da resolução desse linfedema fetal. Outros estigmas comuns incluem coarctação de aorta e valvopatias, malformações renais, palato em ogiva, implantação baixa de cabelos e orelhas, e quarto metacarpo curto.
A distinção crucial para a prova é o cariótipo: enquanto a síndrome de Turner é a única monossomia viável (45,X), as outras síndromes listadas têm etiologias diferentes — Klinefelter é uma trissomia dos cromossomos sexuais (47,XXY), Angelman e Prader-Willi envolvem alterações no cromossomo 15 (deleção ou imprinting), e Cri-du-chat é uma deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-). A banca explora exatamente essa confusão entre síndromes genéticas com nomes e fenótipos distintos.
Guarde o par cariótipo × fenótipo: é ele que separa as alternativas. A questão descreve um quadro que só pode ser Turner — monossomia do X com disgenesia gonadal e baixa estatura.
Síndrome de Turner (45,X): Única monossomia viável (98% abortados, Fenótipo feminino); Disgenesia gonadal (Gônadas em fita, Amenorreia primária, FSH/LH elevados); Baixa estatura (Gene SHOX); Estigmas clássicos (Pescoço alado, Linfedema, Tórax largo, Coarctação de aorta)
Alternativa A — ❌ Incorreta
A síndrome de Klinefelter ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo 47,XXY, caracterizada por testículos pequenos, ginecomastia, azoospermia e proporções eunucoides. Não há disgenesia gonadal com ausência de ovários nem baixa estatura — ao contrário, os pacientes tendem a ser altos. A descrição do enunciado (fenótipo feminino, pescoço alado, linfedema) não se aplica.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A síndrome de Turner é exatamente o que o enunciado descreve: cariótipo 45,X, única monossomia compatível com a vida, com 98% de abortamento espontâneo. As sobreviventes apresentam fenótipo feminino, disgenesia gonadal (gônadas em fita), baixa estatura, pescoço alado, linfedema dos membros, deformidades esqueléticas e tórax largo com mamilos bem afastados. Todos os sinais citados são estigmas clássicos da síndrome.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A síndrome de Angelman é causada por deleção ou alteração de imprinting no cromossomo 15 de origem materna, caracterizada por deficiência intelectual grave, ataxia, crises convulsivas, riso frequente e fácies peculiar. Não há relação com cariótipo 45,X nem com disgenesia gonadal ou baixa estatura.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A síndrome de Prader-Willi, também ligada ao cromossomo 15 (deleção de origem paterna), cursa com hipotonia neonatal, hiperfagia e obesidade, hipogonadismo e deficiência intelectual. Embora haja hipogonadismo, o quadro geral é completamente diferente do descrito — não há monossomia do X nem os estigmas de Turner.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A síndrome de Cri-du-chat (5p-) é causada por deleção do braço curto do cromossomo 5, caracterizada por choro agudo semelhante a miado de gato, microcefalia, hipertelorismo e deficiência intelectual. Não há disgenesia gonadal nem baixa estatura como traço central, e o cariótipo não é 45,X.
NÃO CAIA NESSA!
A banca mistura síndromes genéticas com nomes e etiologias diferentes para testar se você associa o cariótipo ao fenótipo. O erro clássico é confundir Turner com Klinefelter (ambas envolvem cromossomos sexuais), mas lembre: Turner é 45,X (feminino, baixa estatura, pescoço alado) e Klinefelter é 47,XXY (masculino, testículos pequenos, ginecomastia). Com treino, você enxerga essa troca de longe 💪