Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu082203
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- HCFMUSP
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência Multiprofisisonal - Biologia Translacional
As anomalias cromossômicas são causas importantes de defeitos congênitos e de abortos espontâneos. O cariótipo 45,X é a única monossomia compatível com a vida, mas, mesmo assim, 98% de todos os fetos com essa síndrome são abortados espontaneamente. Os indivíduos que sobrevivem são femininos na aparência, apresentam disgenesia gonadal (ausência de ovários) e baixa estatura. Além disso, outras características comuns são pescoço alado, linfedema dos membros, deformidades esqueléticas e tórax largo com mamilos bem afastados.A descrição refere-se a pessoas portadoras da síndrome de
- AKlinefelter.
- BTurner.
- CAngelman.
- DPrader-Willi.
- ECri-du-chat.