Questão de Medicina — Endocrinologia — VUNESP 2024

Síndromes poliglandulares autoimunes (SPA)

Gabarito: letra C. A SPA II tem como componente obrigatório a doença de Addison, que pode vir acompanhada de doença autoimune tireoidiana (DAT) e/ou diabetes melito tipo 1 (DM1) — é exatamente essa a definição clássica da síndrome poliglandular autoimune do adulto mais comum. A alternativa C espelha corretamente essa associação, enquanto a B troca o tipo (atribui à SPA I o que é da SPA II).

As síndromes poliglandulares autoimunes (SPA) são condições em que há falência de múltiplas glândulas endócrinas por mecanismo autoimune, frequentemente associadas a anticorpos contra antígenos teciduais específicos. A classificação mais utilizada divide as SPA em quatro tipos principais, com base na combinação de doenças autoimunes presentes. O ponto central para diferenciá-las é o componente obrigatório de cada uma: enquanto a SPA I (também chamada de poliglandular autoimune tipo 1 ou APECED) tem como tríade clássica candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo e doença de Addison, a SPA II tem como componente obrigatório a doença de Addison, associada a DAT e/ou DM1. Essa distinção é crucial e é exatamente o que a questão explora.

A SPA II é a forma mais frequente das SPA do adulto, predominando no sexo feminino (cerca de 3 a 4 vezes mais comum em mulheres) e com herança autossômica dominante, de penetrância incompleta. A doença de Addison (insuficiência adrenal primária) é o componente obrigatório, e as associações mais comuns são com tireoidite autoimune (síndrome de Schmidt, quando há Addison + tireoidite) e com DM1 (síndrome de Carpenter, quando há Addison + DM1). A SPA I, por sua vez, é mais rara, de herança autossômica recessiva, ligada a mutações no gene AIRE, e tem como componentes obrigatórios a candidíase mucocutânea crônica e o hipoparatireoidismo, sendo a doença de Addison um componente frequente, mas não obrigatório.

Na prática clínica, o reconhecimento dessas síndromes é fundamental para o rastreamento de outras doenças autoimunes em pacientes que já apresentam uma delas. Por exemplo, um paciente com DM1 deve ser rastreado para tireoidite autoimune e doença celíaca, e a presença de hipoglicemias de difícil controle ou hiperpigmentação deve levantar a suspeita de doença de Addison associada. A SPA IV, mencionada na alternativa E, é uma categoria residual que inclui combinações de doenças autoimunes que não se encaixam nos tipos I, II ou III, mas não é a mais frequente e não tem como componente obrigatório o hipopituitarismo ou o hipogonadismo.

A pegadinha da banca está na troca entre SPA I e SPA II: a alternativa B atribui à SPA I o componente obrigatório da SPA II (doença de Addison + DAT/DM1), enquanto a alternativa C faz a afirmação correta. Além disso, as alternativas A e D erram ao afirmar que as SPA do adulto predominam no sexo masculino — na verdade, predominam no feminino — e a alternativa E erra ao descrever a SPA IV como a mais frequente e com componentes que não são os típicos. Guarde a fronteira entre SPA I e SPA II: é exatamente nela que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que as SPA do adulto predominam no sexo masculino e têm herança autossômica dominante com penetrância incompleta. O erro está no sexo: as SPA do adulto (tipos II, III e IV) predominam no sexo feminino, não no masculino. A herança autossômica dominante com penetrância incompleta está correta para a SPA II, mas o predomínio feminino invalida a alternativa.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Afirma que a SPA I tem como componente obrigatório a doença de Addison, acompanhada de DAT e/ou DM1. Esse é o erro central da questão: a SPA I tem como componentes obrigatórios a candidíase mucocutânea crônica e o hipoparatireoidismo, sendo a doença de Addison um componente frequente, mas não obrigatório. A associação de Addison com DAT e/ou DM1 é característica da SPA II, não da SPA I. A banca trocou os tipos para confundir.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Afirma que a SPA II tem como componente obrigatório a doença de Addison, que pode vir acompanhada de DAT e/ou DM1. Essa é a definição clássica da SPA II, também conhecida como síndrome de Schmidt (Addison + tireoidite) ou síndrome de Carpenter (Addison + DM1). É a forma mais comum das SPA do adulto, predominando no sexo feminino, com herança autossômica dominante e penetrância incompleta.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que as SPA do adulto predominam no sexo masculino e têm herança autossômica recessiva. Dois erros: o predomínio é feminino, e a herança autossômica recessiva é característica da SPA I, não das SPA do adulto (que têm herança autossômica dominante). A SPA I é a que tem herança recessiva, ligada ao gene AIRE.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que a SPA IV é a mais frequente e inclui várias combinações de hipopituitarismo autoimune, hipogonadismo hipergonadotrófico ou hipoparatireoidismo com DM1 ou DAT. Dois erros: a SPA IV não é a mais frequente (a mais frequente é a SPA II), e a descrição dos componentes não corresponde à definição clássica. A SPA IV é uma categoria residual que inclui combinações de doenças autoimunes que não se encaixam nos tipos I, II ou III, mas não tem como componentes típicos o hipopituitarismo ou o hipogonadismo com hipoparatireoidismo.

Gabarito: letra C